Нейрофиброматоз и шванноматозы — это редкие генетические заболевания. C 2021 года международное научное сообщество выделяет:
нейрофиброматоз (бывший нейрофиброматоз 1-го типа);
NF2-ассоциированный шванноматоз (бывший нейрофиброматоз 2-го типа);
SMARCB1-ассоциированный шванноматоз;
LZTR1-ассоциированный шванноматоз;
шванноматоз неклассифицированный.
Это независимые заболевания, вызванные разными генетическими причинами (ген NF1 — при нейрофиброматозе, ген NF2 — при NF2‑ассоциированном шванноматозе и гены LZTR1 и SMARCB1 — при других шванноматозах). Отличительной чертой заболеваний является возникновение опухолей (нейрофибромы — при нейрофиброматозе, шванномы — при шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова.
Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы (т. н. мутация de novo). Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ или NF2‑ассоциированным шванноматозом составляет 50% при каждой беременности (аутосомно‑доминантный тип наследования). Выявить изменение в генах можно при проведении генетического анализа, который на сегодняшний день пациенты могут сдать бесплатно в Москве, в МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова.
Нейрофиброматоз не является противопоказанием к прививкам, проведению массажа, нахождению ребенка на солнце, ЛФК и т. д. (за исключением случаев, когда указанные процедуры являются противопоказанием при наличии сопутствующего заболевания).
Сам по себе диагноз «нейрофиброматоз» или «шванноматоз» не является показанием к установлению инвалидности. Однако ряд симптомов, таких как костные аномалии, опухоли ЦНС или другие патологии, ограничивающие функции организма, могут быть причиной установления инвалидности пациента.
Нейрофиброматоз внесен в список орфанных заболеваний. Код МКБ — Q.85.0.
Иногда пациенту с НФ и различными опухолями в организме для получения отдельных медицинских услуг может понадобиться установка кодов D.
Для просмотра диагностических критериев шванноматоза, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Диагноз «нейрофиброматоз» может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:
- 1
шесть и более пятен цвета кофе с молоком больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых;
- 2
наличие двух и более обычных нейрофибром либо одной плексиформной нейрофибромы;
- 3
гиперпигментация в подмышечной и/или паховой области;
- 4
два или более узелка Лиша или две или более аномалии сосудистой оболочки;
- 5
костные аномалии, такие как ложный сустав, дисплазия крыльев клиновидной кости, сколиоз и т. д.;
- 6
глиома зрительного пути;
- 7
наличие НФ у одного из родителей;
- 8
патогенный генетический вариант в гене NF1.
Генетическое тестирование
Если клинические проявления соответствуют критериям диагностики НФ, то генетический анализ не является обязательным. В случае если клиническая картина не совсем ясна, генетический анализ поможет установить диагноз. Генетический анализ также необходим для выяснения характера происхождения мутации (унаследована или возникла de novo), обследования других членов семьи и проведения пренатальной/преимплантационной диагностики. Кроме того, наличие генетического анализа обязательно для детей с плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе для получения бесплатной терапии за счет средств фонда «Круг добра».
ФГБНУ им. акад. Н. П. Бочкова проводит медико-генетическое консультирование на бюджетной основе.
НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачёва проводит медико-диагностическое консультирование и реализацию протоколов наблюдения детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям.
Для пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа и подтвержденной плексиформной нейрофибромой доступен бесплатный генетический анализ. В данном случае региональный врач пациента может отправить образцы крови в ФГБНУ им. акад. Н. П. Бочкова. Посмотреть инструкцию для врача можно здесь.
Наблюдение специалистами
Нейрофиброматоз — синдром с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, может приводить к жизнеугрожающим состояниям и требовать частого медицинского вмешательства. Однако большинство пациентов с данным заболеванием живет полноценной жизнью.
Регулярное наблюдение у специалистов позволяет пациентам с НФ жить полноценной жизнью. Тем не менее в рамках данного синдрома могут возникать жизнеугрожающие состояния, в связи с чем пациентам с НФ рекомендовано наблюдение не только у педиатра/терапевта, но и в составе мультидисциплинарной команды специалистов.
Может потребоваться обращение к следующим специалистам:
- 1
генетик (для диагностики болезни и планирования беременности);
- 2
невролог (неврологические симптомы, наличие опухолей);
- 3
ортопед (сколиоз, внутрипозвоночная патология, ложный сустав большеберцовой кости);
- 4
офтальмолог (наличие узелков Лиша, глиомы зрительного пути);
- 5
дерматолог (пятна цвета кофе с молоком, кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы);
- 6
кардиолог;
- 7
психиатр (задержка психического, моторного, речевого развития, проблемы с обучением, признаки аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности);
- 8
педиатр (профилактика, лечение и реабилитация);
- 9
онколог (при наличии опухолей);
- 10
эндокринолог (раннее половое созревание, низкорослость, другие эндокринологические проблемы);
- 11
хирург и нейрохирург (для удаления опухолей — в том числе плексиформных нейрофибром).
Наблюдение пациента с НФ включает:
- 1
ежегодный врачебный осмотр, включающий сбор анамнеза и физикальное обследование (в том числе дерматологический осмотр и неврологическое обследование), что позволит выявить настораживающие признаки:
любую быстро растущую некожную нейрофиброму;
периферическую нейропатию с потерей чувствительности или двигательных функций;
нарастание болевых ощущений (особенно если они будят ребенка ночью) или изменение их характера;
- 2
регулярное офтальмологическое обследование (особенно у детей) в связи с риском развития глиомы зрительного пути. Базовая оценка остроты зрения (при должной подготовке офтальмолога возможна с 12‑18‑месячного возраста), цветового зрения и полей зрения должна проводиться с того возраста, когда ребенок способен пройти тестирование, понимая и выполняя просьбы врача. Оценка на предмет риска ЮММЛ при НФ должна проводиться у детей с ювенильными ксантогранулемами;
- 3
в связи с отсутствием консенсуса мирового научного сообщества относительно целесообразности проведения ежегодной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, вопрос о частоте проведения данного исследования должен обсуждаться индивидуально в каждом конкретном случае с лечащим врачом, с учетом клинических проявлений и жалоб пациента.
В настоящее время возможно только симптоматическое лечение проявлений НФ, которые влияют на качество жизни и угрожают здоровью.
хирургическое лечение (строго по показаниям);
медикаментозное лечение, в том числе таргетные препараты;
психологическая поддержка;
терапия боли.
К методам терапии относятся:
