Нейрофиброматоз

Впервые заболевание было описано в 1882 году в монографии немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена (долгое время заболевание так и называли — «болезнь Реклингхаузена», поэтому часто в медицинских выписках можно встретить именно такое название).

Несмотря на то, что заболевание способно вызывать различные патологии и нарушения в развитии, следует иметь в виду, что многие люди с нейрофиброматозом не имеют серьезных проявлений болезни. Кроме того, фотографии пациентов с НФ в интернете, как правило, содержат изображения серьезных или запущенных случаев заболевания, а потому не передают четкого представления о том, как выглядит большинство людей с нейрофиброматозом.

Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз 1-го типа, болезнь Реклингхаузена, периферический НФ) — генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 2500–3500 новорожденных детей. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний среди редких. По данным американской ассоциации CTF, каждый день рождается около 120 человек с нейрофиброматозом. Это значит, что новый пациент с НФ рождается каждые 12 минут.

Нередки случаи, когда диагностика инициируется родителями, особенно при наличии внешних признаков болезни. При легком течении взрослые узнают о своем диагнозе только после обследования собственного ребенка с более тяжелыми симптомами. Также благодаря доступности генетических тестов растут возможности ранней диагностики.

Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них в отдельности не является достаточным для диагностики нейрофиброматоза. Также отсутствие какого-либо из признаков (например, пятен цвета кофе с молоком, которые присутствуют примерно у 99% больных НФ) не препятствует постановке диагноза.

В случае если НФ подозревают у маленького ребенка и есть вероятность, что некоторые симптомы пока не проявились, есть возможность воспользоваться генетическим тестированием. Данное тестирование не является обязательным, особенно если у пациента уже есть два диагностических критерия, которых достаточно для постановки диагноза. Однако в данный момент генетический анализ является обязательным для детей с неоперабельной плексиформной нейрофибромой (для получения бесплатного лечения за счет средств фонда «Круг добра»). Кроме того, генетический анализ необходим для выяснения характера происхождения мутации, для обследования других членов семьи и проведения пренатальной/преимплантационной диагностики при планировании беременности у пациентов с НФ.

Также при нейрофиброматозе у пациентов могут встречаться: эпилептические приступы, опухоли центральной нервной системы (ЦНС), вишневые ангиомы (пятна Кэмпбелла де Моргана), ксантогранулемы, низкорослость, раннее половое созревание и другие более редкие проявления, не являющиеся диагностическими, но требующие внимания.

Появление пигментных пятен, пятен кофейного цвета и узелков Лиша, как правило, не представляет опасности для здоровья, хотя может стать причиной психологического дискомфорта. Примерно в 10–15 лет характерным становится появление нейрофибром, образование которых может проходить внутри тела и затрагивать деятельность различных органов.

Само по себе заболевание нейрофиброматоз не является основанием для присвоения пациенту категории инвалидности, поскольку зачастую при НФ возможности человека полностью сохраняются, а проявления болезни являются незначительными. Вместе с тем при наличии отдельных симптомов или сопутствующих признаков/заболеваний пациенту может быть присвоена категория инвалидности. Например, постановление от 5 апреля 2022 г. № 588 о признании лица инвалидом содержит указание на следующие заболевания, при наличии которых может быть установлена инвалидность: ранний детский аутизм, злокачественные или неоперабельные доброкачественные новообразования определенных типов, отдельные заболевания нервной системы.

Инвалидность присваивается по решению медико-социальной экспертизы (МСЭ) и дает право на определенные льготы, в том числе: льготы на пользование общественным транспортом, льготы жилищного характера, пособия и пенсии по инвалидности, льготы на медицинское обслуживание и приобретение лекарственных средств, льготы на санаторно-курортное лечение, льготы в сфере образования, льготы в сфере трудового законодательства (включая укороченную рабочую неделю и удлиненный ежегодный отпуск) и другие. По конкретным вопросам предоставления льгот имеющим инвалидность лицам рекомендуем обратиться к профессиональному юристу.