Нейрофиброматоз (НФ) – группа генетических врожденных заболеваний, аутосомно-доминантного типа. Впервые заболевание было описано в 1882 году в монографии немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена. В 1956 году исследователь Франк Кроуэ и его коллеги впервые определили, что данное заболевание является наследственным и передается потомству в 50% случаев.
В 1988 году Национальные институты здравоохранения США (National Institutes of Health Consensus Development) провели первую конференцию по нейрофиброматозу с целью выработки последовательных критериев его диагностики, по итогам которой был принят доклад.
Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Около 50% людей с НФ1 или НФ2 наследуют его от родителей, у других болезнь развивается в результате спонтанного изменения определенного гена в яйцеклетке или сперматозоиде. Каждый человек, пораженный НФ1 или НФ2, имеет 50-процентный шанс передать болезнь потомству при каждой беременности (выявить изменение в гене NF1 можно при проведении генетического анализа).
Несмотря на то, что заболевание способно вызывать различные патологии и нарушения в развитии, следует иметь в виду, что многие люди с нейрофиброматозом не имеют серьезных проявлений болезни. Кроме того, фотографии нейрофибром в сети Интернет, как правило, содержат изображения серьезных или запущенных случаев заболевания, а потому не передают четкое представление о том, как выглядит большинство людей с НФ1.
Ранее, в соответствии с Докладом Национальных институтов США 1988 года различали 7 типов нейрофиброматоза в зависимости от совокупности клинических симптомов, основными из которых являлись нейрофиброматоз 1 и 2 типов.
В настоящее время различают 3 вида нейрофиброматоза:
Это три независимых заболевания, вызванных разными генетическими причинами. Один тип заболевания не может перетекать в другой.