История создания «22/17»

Саша родилась в 2015 году. Первые проблемы начались уже в 1 месяц: у Саши появились приступы эпилепсии — как позднее оказалось, это тоже симптом нейрофиброматоза 1-го типа, но недиагностический. Пока мы разбирались с приступами (они прошли к 2 месяцам), у Саши появилось несколько пятен цвета кофе с молоком, и врачи рекомендовали нам сдать генетический анализ на нейрофиброматоз. Поиск мутации в гене занял у нас почти 6 месяцев. У Саши оказалась микроделеция, то есть не просто мутация в гене NF1, а отсутствие достаточно большого участка ДНК, в который входят и различные другие гены. Для нас началась череда медицинских консультаций в поиске врачей, знакомых с заболеванием. Тут-то мы и поняли, что в России абсолютно отсутствует система помощи пациентам с нейрофиброматозом, и, даже живя в столице, мы не могли найти специалиста в этом заболевании, который мог бы нам объяснить, какие обследования и где нужно проходить, какие есть нюансы, чего ждать и т. д. И конечно, как и любые родители, мы задавались вопросом, почему это случилось именно с нами, но быстро поняли, что неправильно ставим сам вопрос. Не «за что», а «для чего». С этого момента появилась цель.

В 2018 году, уже имея свой сайт, мы с Верой отправились на главную европейскую научную конференцию по нейрофиброматозу в Париж. Нам очень повезло познакомиться с главами европейских пациентских организаций, которые любезно согласились взять нас под свое крыло и дать нам право участвовать в работе Европейской зонтичной ассоциации по нейрофиброматозу NF Patients United (куда входило 13 пациентских организаций со всей Европы). За время работы с европейскими коллегами мы поняли, что наш путь не уникален. Ни в одной стране мира помощь пациентам с редким заболеванием не рождается по инициативе государства. Всегда всё начинается с подачи самих пациентов или их родственников. Так и в нашем случае только объединение пациентского сообщества в России могло показать реальную потребность в помощи людям с нейрофиброматозом. Это побудило нас более серьезно подойти к вопросу и обратиться в МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» с просьбой создать рабочую группу по нейрофиброматозу.

Нашей организации недавно исполнилось 2 года, но за это время мы прошли огромный путь и провели фантастическую работу. Теперь в России существует уже несколько экспертных команд врачей в разных городах России, которые мы объединяем между собой и держим в курсе последних событий из области нейрофиброматоза. Мы содействовали регистрации в России инновационного препарата, который является единственным вариантом лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром — симптома, которого больше всего боятся родители детей с нейрофиброматозом 1-го типа. Мы запустили официальный реестр пациентов с НФ, который, как мы надеемся, уже с в самом ближайшем будущем даст нам возможность строить свою работу, опираясь на реальную статистику по заболеванию в РФ.

Что касается нашей семьи, то еще 6 лет назад при встрече с диагнозом казалось, что помощь своему ребенку мы можем найти только за рубежом, а сегодня у меня не возникает даже мысли куда-то ехать, консультироваться с зарубежными специалистами. Саша проходит все необходимые ежегодные обследования у специалистов, прекрасно разбирающихся в НФ, находящихся в курсе последних событий в области НФ в мире.

Да, нейрофиброматоз от нас уже никуда не денется, он с нашей семьей на всю жизнь, но теперь мы живем гораздо спокойнее, так как знаем, кто и где нам поможет, если помощь потребуется.

Я каждый день общаюсь с людьми с НФ и вижу, что ограничения в жизни каждый устанавливает себе сам, диагноз часто здесь ни при чём. В нашем пациентском сообществе очень много вдохновляющих историй людей, которые живут замечательной жизнью с НФ, мы будем делиться ими с вами! Присоединяйтесь и вы к нашей борьбе с нейрофиброматозом, присылайте ваши истории и фотографии!