ВНИМАНИЕ! Данный документ составлен и публикуется с любезного согласия его участников. Ни одна часть данной записи не может рассматриваться, распространяться или использоваться как совет, рекомендация, консультация или иное подобного рода побуждение совершать определенные действия или воздержаться от их совершения.
Итоги телефонной беседы приведены исключительно для общей информации широкого круга лиц, и ее участники оставляют за собой право изменять или корректировать в любой момент озвученную ими точку зрения.
Данная запись не может распространяться в любой форме без дополнительного согласия на то ее участников.
Примечание. Для Вашего удобства ниже приведен глоссарий с терминами, используемыми в беседе.
6 марта 2019 г. рабочая группа по нейрофиброматозу при МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций редких заболеваний» провела телефонную беседу с врачами по вопросам, связанным с операциями на ложный сустав. В беседе любезно согласились принять участие Алексей Васильевич Рыкунов – руководитель центра травматологии и ортопедии клиники GMS в Москве и Екатерина Анатольевна Захарьян – представитель ФГБУ Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера в Санкт-Петербурге.
Е.А. Захарьян: как показывает практика, диагноз «врожденный ложный сустав плоскости голени» ставится чаще всего при рождении, либо на первом году жизни. Несмотря на то, что в литературе высказывается мнение о том, что поставить такой диагноз возможно в ходе пренатального УЗИ, к сожалению, в России и многих странах Европы это пока не работает. Внимание обращается на наличие такого симптома как варусная деформация (искривление с отклонением наружу), однако это в целом типично для многих маленьких детей на первом году жизни. Также существует антеркурвация – искривление голени вперед.
Для детей с НФ характерно наличие пятен кофейного цвета, которые, однако, могут отсутствовать на первом году жизни, либо иметь минимальные проявления. Если у родителей возникает подозрение о наличии деформации костей голени, следует пройти детальное обследование с выполнением рентгенограммы костей голени в двух проекциях – прямой и четко с боку. Существуют два состояния ложных суставов – состояние предперелома или латентная форма, когда наблюдается типичная деформация в виде варуса или антеркурвации. Также могут наблюдаться истончение диафиза, кистотные перестройки на вершине деформации, когда при этом отсутствует перелом. В случаях, когда подобное состояние прогрессирует, у всех детей это проявляется по-разному – у некоторых на первом году жизни, у других на третьем, пятом и т.д. У отдельных детей перелом никогда не происходит, и лишь наблюдается типичная деформация. При патологическом переломе самостоятельная консолидация не наступает. В течение первого года после перелома происходит активное рассасывание костной ткани, поскольку при нейрофиброматозе нарушен механизм регуляции остеолиза, и сами родители могут видеть, что рентенограмма через год разительно отличается от предыдущей – на ней видны истончения, усиление деформации, наличие дефектов костной ткани.
В Институте им. Г.И. Турнера принято различать три состояния:
1. Состояние предперелома (т.е. присутствует только деформация), при этом у маленького ребенка отсутствует значимое истончение кости диафиза – проводится наблюдение в наиболее острый период формирования осевой нагрузки (примерно 8-15 месяцев), когда ребенок начинает ходить.
2. Присутствует деформация с истончением диафиза – детям рекомендуется ношение брейсов, шинокожного или шинопластикового аппарата. Для совсем маленьких детей, которым невозможно их изготовить, применяется фиксация от кончиков пальцев до средней трети бедра в целях консервативной профилактики перелома на вершине деформации.
3. Имеется значимое истончение – производится хирургическое вмешательство для увеличения костной ткани. Каждая кость имеет оболочку в виде надкостницы – трансплантация проходит путем укладывания кости с внутренней задней поверхности под надкостницей, в результате чего происходит перестройка, которая может привести к увеличению костной массы в месте истончения.
Если все-таки перелом происходит, желательно не оперировать таких детей, а подождать, когда завершится период остеолиза и сложится окончательная картина. Если же принято решение прооперировать ребенка в период острого остеолиза (т.е. рассасывания фрагментов костной ткани), то возможен изначально не самый благоприятный исход в послеоперационном периоде, поскольку соответствующие процессы все равно продолжаются независимо от того, какие усилия принимают врачи.
В отношении методик по достижению консолидации следует отметить, что в 2013 году было проведено мультицентровое исследование Европейской ассоциации детских ортопедов, которое показало, что на первом месте стоят методики с использованием чрескостного синтеза (аппарат Илизарова), на втором – оперативные вмешательства с погружными конструкциями (которые, однако, не дают достаточную компрессию фрагментов), на третьем – операции с применением микрохирургических пересадок.
Оптимальный принцип лечения ложных суставов – адаптация фрагментов на достаточно большом уровне, резекция костной ткани хотя бы до более или менее здорового ее состояния и длительная компрессия. Консолидация у детей наступает от полутора до трех месяцев, но в среднем, например, методика чрескостного синтеза подразумевает ношение аппарата Илизарова в течение 5 месяцев. Использование погружных конструкций и интрамедуллярных стержней позволяет армировать кость, которая по своим качествам не является здоровой и обладает нарушенной регенерацией (будь то в области ложного сустава, выше или ниже), а также предупреждать переломы. Безусловно, достижение консолидации не дает стопроцентной гарантии от переломов в будущем при наличии или отсутствии металлоконструкции. Таким образом, угроза перелома сохраняется в течение всей жизни с возможным развитием повторного ложного сустава, однако в основном она присутствует у детей в период активного роста, и не вполне ясно, с чем это связано. В дальнейшем при положительном результате имеется укороченный деформированный сегмент, который требует удлинения, что осуществляется с помощью различных методик. При этом не рекомендуется делать остеотомию в зоне, где был ложный сустав, поскольку это может привести к возврату к первоначальному состоянию, хотя для здоровой ткани эта методика подходит.
А.В. Рыкунов: следует согласиться с тем, что было сказано выше относительно методик в нашей стране. Одним из признанных мировых лидеров в этой области является Институт ортопедии доктора Д. Пейли. По его словам, он нашел для себя способ бороться с ложными суставами и считает вопрос закрытым. Однако, к сожалению, в нашей стране стержни Фасье-Дюваль стали доступны всего год назад, и мне посчастливилось быть первым человеком, которому довелось их ставить [в России]. Хотя опыт работы с ложными суставами при НФ у меня небольшой, следует понимать, что в целом количество подобных случаев в целом невелико, так как патология не самая распространенная. При этом важно осознавать, что единой методики лечения ложного сустава не существует.
Пластину следует использовать не во всех ситуациях, например, у совсем маленьких детей, так как размер самой кости не всегда позволяет осуществлять интрамедуллярное армирование. В Австрии применяется та же методика, что и в России, предпочтение отдается стержням, применяемым для более тонких каналов и сегментов.
Вопрос: Куда можно обратиться родителям за решением данной проблемы?
Е.А. Захарьян: подобный опыт, будь ложный сустав на фоне НФ или нет, есть у специалистов Илизаровского центра, в частности Дмитрия Юрьевича Борзунова; Института им. Г.И. Турнера, где подобная операция была проведена у более 300 пациентов с врожденным ложным суставом; в Нижнем Новгороде, где используются методики д-ра Пейли.
В методике протокола д-ра Пейли есть своя логика, так как создается своего рода мостик между берцовыми костями, предупреждающий перелом в данной области, а также использование надкостницы из-то же гребня, что способствует сращению, и чрескостного синтеза. Также он задействует аппаратные методики на этапе консолидации. В 2019 году его последнее исследование было в области использования надкостной пластины.
В Институте им. Г.И. Турнера лечение без использования телескопического стержня, которое осуществляется в рамках высокотехнологичной медицинской помощи, полностью оплачивается государством (коррекция деформации и т.п.). В будущем эти вопросы могут обсуждаться. В каждом случае лучше индивидуально подходить к его решению.
А.В. Рыкунов: кроме выбора клиники по опыту, следует обращать внимание на то, что не все они финансируются за счет государственных средств.
Вопрос: Существует мнение, что не стоит обращаться в клиники, применяющие аппарат Илизарова. Ваше мнение?
Е.А. Захарьян: по мнению многих специалистов, в этом вопросе важна хорошая адаптация, фиксация и компрессия фрагментов. Другой вопрос – какими методами их обеспечивать. К сожалению, использование лишь интрамедуллярной конструкции не дает требуемого уровня компрессии, аппаратные методики позволяют этого добиться. Например, спицевые аппараты для детей, хотя и выглядят громоздко и не очень презентабельно, имеют свои преимущества, так как в дальнейшем уход за ними и их демонтаж создают меньше сложностей для пациентов. Некоторые пластины способны давать компрессию, но в нашей практике этого нет, к тому же это во многом зависит от состояния костной ткани. В нашей практике используется чрескостный остеосинтез.
А.В. Рыкунов: в целом согласен с этим утверждением. В нашей клинике применяются различные методы в совокупности, в том числе использование пластин в дополнение к интрамедуллярному стержню, но действительно, часто костная ткань истончена и не позволяет их ставить. Отсутствует один рецепт для лечения всех пациентов.
Аппарат Илизарова является одним из приоритетным среди доступных методов, и бытующее мнение о его опасности необоснованно.
Вопрос. При наличии эпилептических приступов возможно ли делать операцию?
Е.А. Захарьян: в таком случае необходимо получить допуск на операцию от нейрохирурга и невролога. Основная проблема в этом случае состоит в поражении головного мозга, вопрос с ложным суставом вторичен, поскольку, в отличие от данной патологии, поражения ЦНС могут угрожать жизни.
Вопрос. Какой возраст проведения операции является оптимальным?
Е.А. Захарьян: по опыту, принимать на операцию детей младше трех с половиной лет технически сложно. Во-первых, речь идет о достаточно мелких фрагментах, а во-вторых аппараты для чрескостных методик достаточно тяжелые, хотя в нашей клинике стали использовать пластиковые кольца. Но все-таки дети младшего возраста тяжело переносят подобные операции, даже просто физически. Поэтому обычно до этого мы советуем носить ортез, аппарат с шарнирами, чтобы кость напрягалась и не происходило развития вторичного остеопороза ввиду отсутствия нагрузки, и ждать.
Вопрос. Обязательно ли проводить МРТ головного мозга до проведения операции?
Е.А. Захарьян: я полагаю, что у таких пациентов могут наблюдаться органические и функциональные поражения головного мозга, иногда даже диагноз НФ ставится в ортопедическом отделении по клиническим проявлениям. Чтобы исключить наличие крупных очагов поражения головного мозга, мы стараемся проводить МРТ головного мозга, если пациенты поступают в рамках ВМП (высокотехнологичной медицинской помощи). Это делается для контроля, когда подобная процедура покрывается государственной квотой. Мы также рекомендуем всем своим пациентам ежегодно наблюдаться у невролога, исключать физиотерапию, тепловые процедуры, массаж, в том числе чтобы не стимулировать рост нейрофибром, которые могут присутствовать не только в головном мозге, но и внутренних органах, на коже и т.д. Часто это касается тех детей, которых привозят по квоте с отсутствием детального обследования (со стороны генетика, невролога и т.п.). В нашей клинике проводится достаточно активное обследование перед проведением хирургического вмешательства. Если в процессе сбора информации мы понимаем, что чего-то не хватает, мы приглашаем на очную консультацию.
Вопрос. Если ребенку нет трех лет и ему пока не рекомендовано оперативное вмешательство, когда лучше приходить на очную консультацию?
Е.А. Захарьян: обычно в ответе Института Турнера указываются сроки, когда следует присылать новую рентгенограмму, и они не обязательно совпадают с наступлением трехлетнего возраста. Как правило, нужно присылать новые документы через полгода или через год, чтобы отслеживать динамику. Как только по документам может быть рекомендована операция, процедура оформления начинает проводиться заочно путем подачи документов в соответствующее министерство и постановки в очередь на оперативное вмешательство. При наличии сомнений указывается, в какие сроки рекомендуется приехать. Соответственно, многие вопросы можно решить заочно.
Вопрос. Каким образом оформляется квота на оперативное вмешательство?
Е.А. Захарьян: квота выдается министерством соответствующего региона РФ. Наш Институт со своей стороны составляет пакет необходимых документов, в которых указано на необходимость оперативного вмешательства, ВМП, сроки. Данный пакет подается от имени пациента с приложением других документов (свидетельство о рождении и т.п.) согласно утвержденному министерством перечню. Далее присваивается электронная квота, о которой уведомляется Институт, пациент становится в очередь. Затем приходит вызов на госпитализацию через министерство или лично, после чего ребенок должен поступить на стационарное лечение в указанные в вызове сроки.
Оформление квоты со стороны Института возможно как после очной, так и заочной консультации. Очная консультация всегда доступна по желанию или в случаях, когда специалисты Института посчитают ее необходимой.
Вопрос. Насколько оправданна популярность доктора Пейли?
А.В. Рыкунов: существует достаточно большая пропасть между возможностями медицинского обслуживания в Европе и США, не говоря уже о России. С точки зрения хирургии методика Пейли несколько другая и задействует применение микроскопического стержня, который за рубежом уже давно доступен. В России же этот стержень стал доступен лишь год назад.
Е.А. Захарьян: специалисты клиники Пейли работают в обычной городской больнице, и речь не идет о каких-то особых условиях пребывания, так как они просто арендуют кабинеты для осмотра. Пациенты проводят в стационаре сутки, максимум двое, после чего выписываются на амбулаторное лечение с посещением доктора. Плюс его методики состоит в заборе большой массы костной ткани с половины таза, что приводит к большой кровопотере и переливанию крови, однако это позволяет создать пласт сращения. Далее используется интрамедуллярный стержень или аппаратная методика.
Также популярность доктора Пейли во многом обусловлена его активным самопродвижением и рекламой.
По количеству сращений клиника Пейли уверяет, что процент сращений составляет 100%, и это может быть действительно так – в Институте этот процент составляет около 98%. Это достигается за счет армирования и т.п. При этом перелом костной ткани может наступить даже при наличии металлоконструкции внутри, либо на стыке металла и кости, поэтому вряд ли можно согласиться с утверждением Пейли о том, что перелом больше никогда не произойдет. К сожалению, отсутствует набор каких-либо методик, способный полностью устранить подобную угрозу в будущем.
Следует понимать, что, какая бы ни применялась методика, кость абсолютно здоровой уже никогда не станет, что заложено генетически, и сложности в любом случае будут возникать.
Уже сегодня российский опыт по оперативному вмешательству при ложных суставах показывает положительные результаты.
Вопрос. Что такое BMP?
BMP (от англ. bone morphogenetic proteins) – костный морфогенетический белок, который не является препаратом для приема. Он используется для применения в том месте, где был перелом или осуществлялось хирургическое вмешательство. Соответственно, этот протеин используется только самим врачам, и его применение в детской практике при лечении костных патологий до сих пор вызывает споры.
Вопрос. Малая берцовая кость сломана при наличии латентного перелома на большой берцовой кости, при этом есть визуальный эффект. Возможно ли будет осуществить сращение?
Возможно в зависимости от уровня ложного сустава. Если он находится в нескольких сантиметрах над уровнем голенностопного сустава, либо есть уверенность, что не происходит миграции головки малой берцовой кости, то можно пренебречь таким ложным суставом. В США и Европе стараются армировать малую берцовую кость с использованием спиц. Мы также в таких случаях стремимся к консолидации фрагментов. Однако в таком случае наличие деформации голени может быть связано не только с ложным суставом малой берцовой кости, но и с наличием типичной деформации большой берцовой кости. Важно наблюдать, как будет выглядеть данная деформация в отдаленном периоде. В нашей практике 1 см костной ткани созревает около 55-80 дней. Любая коррекция по удлинению должна быть выборочной и обоснованной. То есть, только эстетических соображений недостаточно.
ГЛОССАРИЙ
Ложный сустав – врожденная или приобретенная патология, которая выражается в нарушении непрерывности кости и возникновении подвижности в несвойственных ей местах. Например, при приобретенном характере проявляется в местах перелома, когда в месте перелома между отломками образуется более мягкая ткань, а само место перелома с течением времени постепенно начинает преобразовываться в сустав (концы отломков покрываются хрящевой тканью, а пространство между ними заполняется суставной жидкостью).
Остеолиз – процесс разрушения костной ткани с одновременной убылью как органического, так и минерального ее компонентов, без адекватного их возмещения. В основе остеолиза лежат механизмы рассасывания кости, которые резко преобладают над ее новообразованием.
Антеркурвация – деформация конечности, при которой угол деформации в сагиттальной оси (делящей объект на правую и левую половины) является открытым (например, не полностью разгибающиеся колени). В противоположной ситуации, называемой рекурвация, колени, например, будут выгнуты назад.
Диафиз – средний отдел трубчатой кости, содержащий костномозговую полость.
Брейс – специальное приспособление, служащее для фиксации, контроля двигательной активности и снижения нагрузки при повреждении сустава. Изготавливается с использованием жестких вставок и подвижных конструкций.
Варусная деформация – Х-образное искривление конечностей, когда средняя часть конечности отклонена наружу.
Аппарат Илизарова – медицинский аппарат, использующийся для ортопедической хирургии конечностей при их вытягивании, сжатии или исправлении искривления. Представляет собой соединенные стержнями металлические кольца, на которых крепятся спицы, проходящие через костную ткань.
Чрескостный остеосинтез – хирургический метод, использующий наружные аппараты, которые непосредственно соединены с костными отломками или костями с помощью чрескостно проведенных спиц или гвоздей. Наиболее часто применяется при несросшихся переломах и ложных суставах.