8-800-234-13-90

Информация для врачей

Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять 3 типа:

  • Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
  • Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
  • Шванноматоз

Это три независимых заболевания, вызванных разными генетическими причинами. Отличительной чертой нейрофиброматоза является возникновение опухолей (нейрофибромы при 1 типе, шванномы при 2 типе и шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.

Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова.

Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы (т.н. мутация de novo). Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ составляет 50% при каждой беременности (аутосомно-доминантный тип наследования). Выявить изменение в гене NF1 или NF2 можно при проведении генетического анализа.

Нейрофиброматоз не является противопоказанием к прививкам, проведению массажа, нахождению ребенка на солнце, ЛФК и т.д. За исключением случаев, когда указанные процедуры являются противопоказанием при наличии сопутствующего заболевания.

Сам по себе диагноз нейрофиброматоз не является показанием к установлению инвалидности. Однако, ряд симптомов, таких как костные аномалии или опухоли ЦНС, могут быть причиной установления инвалидности пациента.

Нейрофиброматоз 1 типа внесен в список орфанных заболеваний. Код МКБ — Q.85.0

Диагноз нейрофиброматоз 1 типа может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:

  • Шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» («café au lait, CAL»)* больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых;
  • Наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  • Гиперпигментация в подмышечной и/или паховой области;
  • Узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки глаза);
  • Костные аномалии, такие как ложный сустав, дисплазия крыльев клиновидной кости, сколиоз и т. д.;
  • Глиома зрительного пути;
  • Наличие НФ 1 типа у одного из родителей;
  • Патогенный генетический вариант в гене NF1.

* Если наличие пятен «кофе с молоком» или мелких пигментных пятен в подмышечных и паховых об ластях является единственным подходящим критерием, то диагноз нейрофиброматоз 1 типа наиболее вероятен. Тем не менее, в исключительных случаях эти признаки могут свидетельствовать о другом диагнозе (например, синдром Легиуса).

Генетическое тестирование

Если клинические проявления соответствуют критериям диагностики НФ1, то генетический анализ гена NF1 не является обязательным. В случае, если клиническая картина не совсем ясна, генетический анализ поможет установить диагноз. Генетический анализ также необходим для выяснения характера происхождения мутации (унаследована или возникла de novo), обследования других членов семьи и проведения пренатальной/преимплантационной диагностики.

  • ФГБНУ им. академика Н. П. Бочкова проводит медико-генетическое консультирование на бюджетной основе;
  • НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачевапроводит медико-диагностическое консультирование и реализацию протоколов наблюдения детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям;
  •  Для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и подтвержденной плексиформной нейрофибромой доступен бесплатный генетический анализ. В данном случае региональный врач пациента может отправить образцы крови в ФГБНУ им.академика Н.П. Бочкова. Посмотреть инструкцию для врача можно здесь.

 

Наблюдение специалистами

Нейрофиброматоз 1 типа – синдром с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, может приводить к жизнеугрожающим состояниям и требовать частого медицинского вмешательства. Однако большинство пациентов с данным заболеванием живут полноценной жизнью.

Регулярное наблюдение у специалистов позволяет пациентам с НФ1 жить полноценной жизнью. Тем не менее, в рамках данного синдрома могут возникать жизнеугрожающие состояния, в связи с чем пациентам с НФ1 рекомендовано наблюдение не только у педиатра/терапевта, но и в составе мультидисциплинарной команды специалистов.

Может потребоваться обращение к следующим специалистам:

  • Генетик (для диагностики болезни);
  • Невролог (неврологические симптомы, наличие опухолей);
  • Ортопед (сколиоз, внутрипозвоночная патология, ложный сустав большеберцовой кости);
  • Офтальмолог (наличие узелков Лиша, глиомы зрительного пути);
  • Дерматолог (пятна цвета «кофе с молоком», кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы);
  • Кардиолог;
  • Психолог (задержка психического, моторного, речевого развития, проблемы с обучением, признаки аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности);
  • Педиатр (профилактика, лечение и реабилитация);
  • Онколог (при наличии опухолей);
  • Эндокринолог (раннее половое созревание, низкорослость, другие эндокринологические проблемы).

 

Наблюдение пациента с НФ1 включает:

  • Ежегодный врачебный осмотр, включающий сбор анамнеза и физикальное обследование (включая дерматологический осмотр и неврологическое обследование), что позволит выявить насторажи- вающие признаки:

      » любая быстрорастущая некожная нейрофиброма,

      » периферическая нейропатия с потерей чувствительности или двигательных функций

      » нарастание болевых ощущений (особенно, если они будят ребенка ночью) или изменение их характера.

  • Регулярное офтальмологическое обследование (особенно у детей) в связи с риском развития глиомы зрительного пути. Базовая оценка остроты зрения (при должной подготовке офтальмолога возможна с 12-18 месячного возраста), цветового зрения и полей зрения должна проводиться с того возраста, когда ребенок способен пройти тестиро- вание, понимая и выполняя просьбы врача. Оценка на предмет риска ЮММЛ при НФ1 должна прово- диться у детей с ювенильными ксантогранулемами.
  • В связи с отсутствием консенсуса мирового научного сообщества относительно целесообразности проведения ежегодной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, вопрос о частоте проведения данного исследования должен обсуждаться индивидуально в каждом конкретном случае с лечащим врачом, с учетом клинических проявлений и жалоб пациента.

В настоящее время возможно только симптоматическое лечение проявлений НФ1, которые влияют на качество жизни и угрожают здоровью.

К методам терапии относятся:

  • Хирургическое лечение (строго по показаниям) • Медикаментозное лечение
  • Физиотерапия
  • Психологическая поддержка
  • Терапия боли

Куда направить пациента с нейрофиброматозом?