Информация для врачей

Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять 3 типа:

  • Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
  • Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
  • Шванноматоз

Это три независимых заболевания, вызванных разными генетическими причинами. Отличительной чертой нейрофиброматоза является возникновение опухолей (нейрофибромы при 1 типе, шванномы при 2 типе и шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.

Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова.

Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы (т.н. мутация de novo). Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ составляет 50% при каждой беременности (аутосомно-доминантный тип наследования). Выявить изменение в гене NF1 или NF2 можно при проведении генетического анализа.

Нейрофиброматоз не является противопоказанием к прививкам, проведению массажа, нахождению ребенка на солнце, ЛФК и т.д. За исключением случаев, когда указанные процедуры являются противопоказанием при наличии сопутствующего заболевания.

Сам по себе диагноз нейрофиброматоз не является показанием к установлению инвалидности. Однако, ряд симптомов, таких как костные аномалии или опухоли ЦНС, могут быть причиной установления инвалидности пациента.

Нейрофиброматоз 1 типа внесен в список орфанных заболеваний. Код МКБ — Q.85.0

Диагноз нейрофиброматоз 1 типа может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:

  • Шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» («café au lait, CAL»)* больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых;
  • Наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  • Гиперпигментация в подмышечной и/или паховой области;
  • Узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки глаза);
  • Костные аномалии, такие как ложный сустав, дисплазия крыльев клиновидной кости, сколиоз и т. д.;
  • Глиома зрительного пути;
  • Наличие НФ 1 типа у одного из родителей;
  • Патогенный генетический вариант в гене NF1.

* Если наличие пятен «кофе с молоком» или мелких пигментных пятен в подмышечных и паховых об ластях является единственным подходящим критерием, то диагноз нейрофиброматоз 1 типа наиболее вероятен. Тем не менее, в исключительных случаях эти признаки могут свидетельствовать о другом диагнозе (например, синдром Легиуса).

Если клинические проявления соответствуют критериям диагностики НФ1, то генетический анализ гена NF1 не является обязательным. В случае, если клиническая картина не совсем ясна, генетический анализ поможет установить диагноз. Генетический анализ также необходим для выяснения характера происхождения мутации (унаследована или возникла de novo), обследования других членов семьи и проведения пренатальной/преимплантационной диагностики.

  • ФГБНУ им. академика Н. П. Бочкова проводит медико-генетическое консультирование на бюджетной основе;
  • НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева проводит медико-диагностическое консультирование и реализацию протоколов наблюдения детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям.

Нейрофиброматоз 1 типа — синдром с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, может приводить к жизнеугрожающим состояниям и требовать частого медицинского вмешательства. Однако большинство пациентов с данным заболеванием живут полноценной жизнью.

Регулярное наблюдение у специалистов позволяет пациентам с НФ1 жить полноценной жизнью. Тем не менее, в рамках данного синдрома могут возникать жизнеугрожающие состояния, в связи с чем пациентам с НФ1 рекомендовано наблюдение не только у педиатра/терапевта, но и в составе мультидисциплинарной команды специалистов.

Может потребоваться обращение к следующим специалистам:

  • Генетик (для диагностики болезни);
  • Невролог (неврологические симптомы, наличие опухолей);
  • Ортопед (сколиоз, внутрипозвоночная патология, ложный сустав большеберцовой кости);
  • Офтальмолог (наличие узелков Лиша, глиомы зрительного пути);
  • Дерматолог (пятна цвета «кофе с молоком», кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы);
  • Кардиолог;
  • Психолог (задержка психического, моторного, речевого развития, проблемы с обучением, признаки аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности);
  • Педиатр (профилактика, лечение и реабилитация);
  • Онколог (при наличии опухолей);
  • Эндокринолог (раннее половое созревание, низкорослость, другие эндокринологические проблемы).

 

Наблюдение пациента с НФ1 включает:

  • Ежегодный врачебный осмотр, включающий сбор анамнеза и физикальное обследование (включая дерматологический осмотр и неврологическое обследование), что позволит выявить насторажи- вающие признаки:

      » любая быстрорастущая некожная нейрофиброма,

      » периферическая нейропатия с потерей чувствительности или двигательных функций

      » нарастание болевых ощущений (особенно, если они будят ребенка ночью) или изменение их характера.

  • Регулярное офтальмологическое обследование (особенно у детей) в связи с риском развития глиомы зрительного пути. Базовая оценка остроты зрения (при должной подготовке офтальмолога возможна с 12-18 месячного возраста), цветового зрения и полей зрения должна проводиться с того возраста, когда ребенок способен пройти тестиро- вание, понимая и выполняя просьбы врача. Оценка на предмет риска ЮММЛ при НФ1 должна прово- диться у детей с ювенильными ксантогранулемами.
  • В связи с отсутствием консенсуса мирового научного сообщества относительно целесообразности проведения ежегодной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, вопрос о частоте проведения данного исследования должен обсуждаться индивидуально в каждом конкретном случае с лечащим врачом, с учетом клинических проявлений и жалоб пациента.

В настоящее время возможно только симптоматическое лечение проявлений НФ1, которые влияют на качество жизни и угрожают здоровью.

К методам терапии относятся:

  • Хирургическое лечение (строго по показаниям) • Медикаментозное лечение
  • Физиотерапия
  • Психологическая поддержка
  • Терапия боли

Куда направить пациента с нейрофиброматозом?

г.Москва:

НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева (предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам)

ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н. Н. Блохина» (предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам и пациентам)

НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко (предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам)

ФГБУ «Российский научный центр рентгенорадиологии»

г. Санкт — Петербург:

ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт имени В.М. Бехтерева»

ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии имени Н.Н. Петрова»

ФГБУ «Российский научный центр радиологии и хирургических технологий»

Клиника «НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой»  ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова

г. Новосибирск:

Клиника «НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой»  ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова (предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам и пациентам)

г. Тюмень:

Федеральный центр нейрохирургии г. Тюмени (предоставляет возможность заочной консультации врачам и пациентам)

г.Москва
 
ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Центр предоставляет возможность проведения комплексного ежегодного обследования по полису ОМС)
 
НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (Центр предоставляет возможность проведения комплексного ежегодного обследования по полису ОМС)