Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз 2 типа встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных. По данным американской ассоциации CTF каждый день в мире рождаются 15 человек с нейрофиброматозом 2 типа. Это значит новый пациент с НФ2 рождается каждые 90 минут. Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2, которые представляют собой разные заболевания и требуют дифференцированного клинического подхода. НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.

Диагноз нейрофиброматоз 2 типа может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:

  1. Опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
  2. Менингиома или иные опухоли мозга;
  3. Звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
  4. Появление катаракт в раннем возрасте;
  5. Опухоли спинного мозга;
  6. Нарушение равновесия;
  7. Атрофия мышц.

Также при нейрофироматозе 2 типа могут присутствовать симптомы, которые не являются диагностическими критериями, поскольку проявляются у малого количества пациентов, но могут указывать на наличие заболевания: пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, астроцитома, повышенные лейкоциты.

При НФ2 происходит развитие опухолей на восьмом черепно-мозговом нерве и вестибулярных нервах, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха. Также примерно в подростковом возрасте появляются: звон в ушах, онемение лица, головокружение, нарушение баланса тела, хронические головные боли. При наличии опухолей спинного мозга возможно онемение других частей тела.