Плексиформные нейрофибромы

Описание

Плексиформная нейрофиброма — это особый тип нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа, представляет собой удлиненное диффузное образование, которое, как правило, локализуется в местах прохождения нервов, под кожей или во внутренних органах, также может свисать над поверхностью кожи, образуя своеобразные узлы. Зачастую наличие этой опухоли провоцирует разрастание и обвисание кожи с пигментацией, чаще – на теле и реже – на лице. В отличие от кожных нейрофибром плексиформные нейрофибромы часто обнаруживаются в детстве и считаются врожденным состоянием, могут возникать в любой части тела, включая голову и шею, глазницу, конечности, грудную клетку, брюшную полость и таз.

Наличие плексиформных нейрофибром может вызвать не только дефекты косметического плана (например, гипертрофию кожи или гиперпигментацию), но и сдавливание внутренних органов тела и сосудов, что может нарушить их нормальное функционирование, также может протекать бессимптомно. Рост плексиформных нейрофибром может продолжаться на протяжении всей жизни человека, хотя многие ученые отмечают, что вероятность появления крупных разрастающихся образований у поверхности кожи наиболее высока именно в первые годы жизни.

Наличие нейрофибромы может сопровождаться болезненными ощущениями. А постоянная боль в области плексиформной нейрофибромы может указывать на злокачественное состояние опухоли.

С точки зрения строения, плексиформная нейрофиброма представляет собой доброкачественную опухоль, состоящую из клеток различного типа: нейронных аксонов, шванновских клеток, фибробластов, тучных клеток (мастоцитов), макрофагов, перинервальных клеток и внеклеточной матрицы типа коллагена.

Появление опухолей связано со структурными изменениями хромосом (мутация хромосом 17, 19, 22) и аномалий следующих генов: CDKN2A, CDKN2B, MTAP.

Влияние на жизнедеятельность

В целом, плексиформная нейрофиброма не представляет опасности, за исключением случаев, когда плексиформные образования становятся крупными и вызывают вышеназванное сдавливание органов или сосудов. Опасность также представляет возможность образования злокачественной саркомы или злокачественной шваномы периферических нервов. При этом ученые склонны полагать, что наличие плексиформной нейрофибромы с высокой долей вероятности подразумевает наличие нейрофиброматоза I типа, но не обязательно является его сопутствующим симптомом, как предполагалось ранее.

Диагностика и лечение

Наличие плексиформных нейрофибром обычно диагностируется следующим путем:

  • Полное медицинское обследование с изучением истории болезни;
  • Рентгенография;
  • Компьютерная томография (КТ);
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • Определение последовательности (секвенирование) гена NF1 в ходе генетического исследования;
  • Биопсия кожной ткани.

Также используется дифференциальный анализ, позволяющий исключить другие причины перед постановкой диагноза: филяриоза, гемангиомы, лимфангиоматоза и т.д.

Как правило, образующиеся опухоли удаляются хирургическим путем, однако часто плексиформную нейрофиброму сложно удалить полностью из-за вростания в ткани и периферические нервы. Зачастую, поскольку наличие плексиформной нейрофибромы связывается с нейрофиброматозом I типа, применяются соответствующие методы лечения.

Крайне важно периодически проходить обследования: поскольку образование новых опухолей обычно протекает бессимптомно, профилактика играет первоочередную роль.

В апреле 2020 года в США был одобрен первый в мире препарат для лечения неоперабельных плексиформных опухолей. На сегодняшний момент препарат Koselugo (Селуметиниб) доступен в США, в России открыта программа раннего доступа в препарату для детей.

Для диагностики и лечения плексиформной нейрофибромы вы можете обратиться в следующие медицинские учреждения:

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева

Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева принимает на лечение детей со всеми заболеваниями крови, злокачественными опухолями, наследственными синдромами, иммунодефицитами и иными тяжелыми заболеваниями.​  Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева принимает на лечение детей со всеми заболеваниями крови, злокачественными опухолями, наследственными синдромами, иммунодефицитами и иными тяжелыми заболеваниями. Центр предоставляет услуги телемедицины для врачей.

Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Российская детская клиническая больница (РДКБ) открыла свои двери для детей из всех уголков России в 1985 году. Сегодня это крупнейший в России детский многопрофильный больничный комплекс на 1025 коек, оснащенный современным диагностическим и лечебным оборудованием. В стенах больницы ежегодно получают высококвалифицированную медицинскую помощь свыше 22 тысяч детей не только из всех регионов России, но и ближнего и дальнего зарубежья. Ежегодно проводится более 11 тысяч операций. При больнице организовано обучение детей по программе средней школы.

Морозовская детская городская клиническая больница 

Крупнейшая в России и Европе детская больница. Ежегодно здесь оказывают помощь более чем 120 тысячам пациентов — свыше трети от общего числа госпитализаций детей в Москве.

ФГБУ «Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина»

Российский онкологический научный центр им. Н. Н. Блохина оказывает помощь больным со злокачественными новообразованиями и предопухолевой патологией, проведит научные исследования в области изучения биологии опухолевой клетки, механизмов канцерогенеза и опухолевой прогрессии и др. РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН имеет Алтайский филиал в г. Барнауле.​ Центр предоставляет телемедицинские консультации.

Раздел в стадии наполнения…