Плексиформные нейрофибромы

Описание

Плексиформная нейрофиброма — это особый тип нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа, представляет собой удлиненное диффузное образование, которое, как правило, локализуется в местах прохождения нервов, под кожей или во внутренних органах, также может свисать над поверхностью кожи, образуя своеобразные узлы. Зачастую наличие этой опухоли провоцирует разрастание и обвисание кожи с пигментацией, чаще – на теле и реже – на лице. В отличие от кожных нейрофибром плексиформные нейрофибромы часто обнаруживаются в детстве и считаются врожденным состоянием, могут возникать в любой части тела, включая голову и шею, глазницу, конечности, грудную клетку, брюшную полость и таз.

Наличие плексиформных нейрофибром может вызвать не только дефекты косметического плана (например, гипертрофию кожи или гиперпигментацию), но и сдавливание внутренних органов тела и сосудов, что может нарушить их нормальное функционирование, также может протекать бессимптомно. Рост плексиформных нейрофибром может продолжаться на протяжении всей жизни человека, хотя многие ученые отмечают, что вероятность появления крупных разрастающихся образований у поверхности кожи наиболее высока именно в первые годы жизни.

Наличие нейрофибромы может сопровождаться болезненными ощущениями. А постоянная боль в области плексиформной нейрофибромы может указывать на злокачественное состояние опухоли.

С точки зрения строения, плексиформная нейрофиброма представляет собой доброкачественную опухоль, состоящую из клеток различного типа: нейронных аксонов, шванновских клеток, фибробластов, тучных клеток (мастоцитов), макрофагов, перинервальных клеток и внеклеточной матрицы типа коллагена.

Появление опухолей связано со структурными изменениями хромосом (мутация хромосом 17, 19, 22) и аномалий следующих генов: CDKN2A, CDKN2B, MTAP.

Влияние на жизнедеятельность

В целом, плексиформная нейрофиброма не представляет опасности, за исключением случаев, когда плексиформные образования становятся крупными и вызывают вышеназванное сдавливание органов или сосудов. Опасность также представляет возможность образования злокачественной саркомы или злокачественной шваномы периферических нервов. При этом ученые склонны полагать, что наличие плексиформной нейрофибромы с высокой долей вероятности подразумевает наличие нейрофиброматоза I типа, но не обязательно является его сопутствующим симптомом, как предполагалось ранее.

Диагностика и лечение

Наличие плексиформных нейрофибром обычно диагностируется следующим путем:

  • Полное медицинское обследование с изучением истории болезни;
  • Рентгенография;
  • Компьютерная томография (КТ);
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • Определение последовательности (секвенирование) гена NF1 в ходе генетического исследования;
  • Биопсия кожной ткани.

Также используется дифференциальный анализ, позволяющий исключить другие причины перед постановкой диагноза: филяриоза, гемангиомы, лимфангиоматоза и т.д.

Как правило, образующиеся опухоли удаляются хирургическим путем, однако часто плексиформную нейрофиброму сложно удалить полностью из-за вростания в ткани и периферические нервы. Зачастую, поскольку наличие плексиформной нейрофибромы связывается с нейрофиброматозом I типа, применяются соответствующие методы лечения.

Крайне важно периодически проходить обследования: поскольку образование новых опухолей обычно протекает бессимптомно, профилактика играет первоочередную роль.

В апреле 2020 года в США был одобрен первый в мире препарат для лечения неоперабельных плексиформных опухолей. На сегодняшний момент препарат Koselugo (Селуметиниб) доступен в США, в России открыта программа раннего доступа в препарату для детей.

Для диагностики и лечения плексиформной нейрофибромы вы можете обратиться в следующие медицинские учреждения: