Постановка диагноза

При нейрофиброматозе используют следующие виды диагностики:

  • Анализ ДНК;
  • Рентгенография (выявление опухолей костной ткани или органов);
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • Компьютерная томография (КТ);
  • Электроэнцефалография (измерение электрической активности мозга — ЭЭГ);
  • Проверка зрения (наличие опухолей и катаракт);
  • Биопсия кожного покрова.

Вы можете найти врачей, рекомендованных другими пациентами с нейрофиброматозом здесь.

Важно знать!

  • Каждый случай заболевания нейрофиброматозом строго индивидуален.
  • Важно руководствоваться конкретными обстоятельствами, при которых протекает болезнь, а также вести собственные наблюдения, чтобы отслеживать течение заболевания и необходимость экстренного обращения к врачу.
  • Ранняя диагностика и вмешательство увеличивают шансы на своевременное выявление симптомов болезни и их лечение.
  • Отсутствие симптомов не отменяет необходимости периодических обследований и проведения профилактических мероприятий.
  • Знания о болезни и методах ее лечения постоянно расширяются – старайтесь быть в курсе последних новостей.

Нейрофиброматоз и инвалидность

Инвалидность представляет собой стойкую, длительную или постоянную утрату трудоспособности. Выделяют три группы инвалидности:
— 1 группа: стойкие и значительно выраженные нарушения функций организма, при которых лицо не может обойтись без посторонней помощи и может выполнять труд лишь в специально созданных условиях;
— 2 группа: стойкие нарушения функций организма, при которых сохраняется способность лица к самообслуживанию и выполнению труда в специально созданных условиях без посторонней помощи;
— 3 группа: стойкие и незначительно выраженные нарушения, при которых снижается трудоспособность лица.

Само по себе заболевание нейрофиброматоз не является основанием для присвоения лицу категории инвалидности, поскольку зачастую при НФ возможности лица полностью сохраняются, а проявления болезни являются совсем незначительными. Вместе с тем, при наличии отдельных симптомов или сопутствующих признаков/заболеваний, пациенту может быть присвоена категория инвалидности. Например, Приложение к Правилам признания лица инвалидом (в редакции Постановления Правительства от 29 марта 2018 г.), содержит указание на следующие заболевания, при наличии которых может быть установлена инвалидность: ранний детский аутизм, злокачественные или неоперабельные доброкачественные новообразования определенных типов, отдельные заболевания нервной системы.

Инвалидность присваивается по решению медико-социальной экспертизы (МСЭ) и дает право на определенные льготы, в том числе: льготы на пользование общественным транспортом, льготы жилищного характера, пособия и пенсии по инвалидности, льготы на медицинское обслуживание и приобретение лекарственных средств, льготы на санаторно-курортное лечение, льготы в сфере образования, льготы в сфере трудового законодательства (включая укороченную рабочую неделю и удлиненный ежегодный отпуск) и другие. По конкретным вопросам предоставления льгот имеющим инвалидность лиц рекомендуем обратиться к профессиональному юристу. Необходимо иметь в виду, что соответствующие правила в этой области постоянно меняются, поэтому всегда проверяйте информацию на ее актуальность.

В зарубежной практике зачастую симптомы нейрофиброматоза 1 типа впервые отмечает педиатр, который затем дает направление на посещение соответствующих профильных специалистов. В России часто случается, что диагностирование нейрофиброматоза у ребенка осуществляется по инициативе родителей, особенно при наличии внешних признаков болезни. Часто пациенты с нейрофиброматозом 1 типа с относительно легким течением заболевания о своем диагнозе узнают только после постановки диагноза собственному ребенку с более тяжелыми симптомами. Также все доступнее становятся генетические тесты, а с ними и возможности более ранней диагностики заболевания.

Для постановки диагноза нейрофиброматоз 1 типа необходимо наличие ДВУХ И БОЛЕЕ диагностических критериев.

  1. Шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей и свыше 15 мм у взрослых;
  2. Наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  3. Гиперпигментация в подмышечной области и/или паху;
  4. Глиома зрительного пути;
  5. Узелки Лиша (видны только офтальмологу с использованием специального оборудования);
  6. Костные аномалии, такие как дисплазия крыльев клиновидной кости, ложный сустав, сколиоз;
  7. Наличие нейрофиброматоза I типа у одного из родителей;
  8. Мутация в гене NF1.

В случае, если НФ подозревают у ребенка и есть вероятность, что некоторые симптомы пока не проявились, есть возможность воспользоваться генетическим тестированием. Данное тестирование не является обязательным, особенно если у пациента уже есть 2 диагностических критерия, которых достаточно для постановки диагноза. Генетический анализ также необходим для выяснения характера происхождения мутации (унаследована или возникла de novo), обследования других членов семьи и проведения пренатальной/преимплантационной диагностики.

Регулярное наблюдение у специалистов позволяет пациентам с НФ1 жить полноценной жизнью. Тем не менее, в рамках данного синдрома могут возникать жизнеугрожающие состояния, в связи с чем пациентам с НФ1 рекомендовано наблюдение не только у педиатра/терапевта, но и мультидисциплинарной командой специалистов.

Наблюдение включает:

  • Ежегодный врачебный осмотр, который позволит выявить настораживающие признаки:

— любая быстрорастущая некожная нейрофиброма;

— периферическая нейропатия с потерей чувствительности или двигательных функций;

— нарастание болевых ощущений (особенно, если они будят ребенка ночью) или изменение их характера.

  • Регулярное офтальмологическое обследование (особенно у детей) в связи с риском развития глиомы зрительного пути.
  • В связи с отсутствием консенсуса мирового научного сообщества относительно целесообразности проведения ежегодной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, вопрос о частоте проведения данного исследования должен обсуждаться индивидуально в каждом конкретном случае с лечащим врачом, с учетом клинических проявлений и жалоб пациента.

В настоящее время возможно только симптоматическое лечение проявлений НФ1, которые влияют на качество жизни и угрожают здоровью.

К методам терапии относятся:

  • Хирургическое лечение (строго по показаниям)
  • Медикаментозное лечение
  • Физиотерапия
  • Психологическая поддержка
  • Терапия боли

Пациенту с НФ1 может потребоваться обращение к следующим врачам:

Генетик

  • Диагностика заболевания, если внешние признаки отсутствуют или возникли трудности с клинической диагностикой
  • Пренатальная диагностика
  • Оценка риска наличия мутированного гена у других членов семьи

Невролог

  • Неврологические симптомы (головные боли, гидроцефалия, эпилепсия, лакунарный инсульт, заболевания белого вещества мозга, внутрипозвоночная нейрофиброма, паралич лицевого нерва, радикулопатия, полиневропатия)
  • Наличие опухолей (опухоль зрительных путей, менингиома, глиома головного мозга, злокачественная опухоль периферических нервных стволов и т.д.)

Ортопед

  • Сколиоз
  • Дисплазия костей
  • Внутрипозвоночная патология
  • Ложный сустав большеберцовой кости
  • Опухоли мягких тканей
  • Нарушение метаболизма костных тканей

Дерматолог

  • Пятна кофейного цвета
  • Пигментные пятна в подмышечной впадине
  • Кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы

Офтальмолог

  • Наличие узелков Лиша
  • Плексиформные нейрофибромы
  • Гамартома сосудистой оболочки глаза
  • Опухоль сетчатки глаза
  • Глиома зрительного пути
  • Выступающий роговичный нерв

Кардиолог

  • Васкулопатия
  • Артериальная гипертония
  • Врожденный порок сердца

Психолог/Дефектолог

  • Наличие задержки психического, моторного, речевого развития
  • Наличие проблем с поведением
  • Наличие признаков аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности

Педиатр

  • Профилактика, диагностика, лечение и реабилитация

Онколог

  • Наличие опухолей 

Первые признаки и симптомы нейрофиброматоза 2 типа  обычно развиваются в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте, хотя в редких случаях заболевание может проявить себя и в детстве. 

У взрослых чаще всего проявляются симптомы, связанные с вестибулярным аппаратом, такие как потеря слуха, баланса или шум в ушах. У детей преимущественно наблюдаются признаки, связанные с особенностями глаз и кожи, или признаки предполагающие паралич черепно-мозгового нерва, черепно-мозговую менингиому, опухоли позвоночника. 

Для постановки диагноза нейрофиброматоз 2 типа необходимо наличие ДВУХ И БОЛЕЕ диагностических критериев:

  1. Опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);
  2. Менингиома или иные опухоли мозга;
  3. Звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;
  4. Появление катаракт в раннем возрасте;
  5. Опухоли спинного мозга;
  6. Нарушение равновесия;
  7. Атрофия мышц.

Пациенту с НФ2 может потребоваться обращение к следующим врачам:

Невролог

  • Неврологические симптомы
  • Наличие опухолей ГМ (головного мозга)

Генетик

  • Диагностика заболевания, если внешние признаки отсутствуют или возникли трудности с клинической диагностикой
  • Пренатальная диагностика
  • Оценка риска наличия мутированного гена у других членов семьи

ЛОР/Сурдолог

  • Комплексная диагностика слуха
  • Тесты распознавания речи 
  • ABR / BERA — Тест-ответ слухового отдела ствола мозга

Офтальмолог/Нейроофтальмолог

  • Комплексная диагностика слуха
  • Тесты распознавания речи 
  • ABR / BERA — Тест-ответ слухового отдела ствола мозга

Нейрохирург

  • Операции на головном и спинном мозге

Педиатр

  • Профилактика, диагностика, лечение и реабилитация

Обычно шванноматоз диагностируется в возрасте от 30 до 60 лет, хотя симптомы заболевания могут возникать в любом возрасте.

Основным клиническим проявлением шванноматоза является развитие шванном, отличительных опухолей, которые растут на периферических нервах. Наиболее частой жалобой пациентов со шванноматозом является хроническая боль, часто она является единственным признаком заболевания, в связи с чем шванноматоз крайне трудно диагностировать.

В зависимости от конкретного случая шванномы могут быть удалены хирургическим путем. У пациентов, для которых хирургическое удаление опухолей невозможно, обезболивание обычно является неотъемлемой частью терапии.

К каким врачам может потребоваться обращение пациента со шванноматозом?

Генетик

  • Диагностика заболевания, если внешние признаки отсутствуют или возникли трудности с клинической диагностикой
  • Пренатальная диагностика
  • Оценка риска наличия мутированного гена у других членов семьи

Невролог

  • Неврологические симптомы (например, хроническая боль)
  • Наличие опухолей (шванном)

Хирург/Нейрохирург

  • Удаление опухолей