Мозаичный нейрофиброматоз, также называемый сегментарным, является формой нейрофиброматоза, при которой заболевание проявляется только в определенной части тела, например, только в руке, на спине (при нейрофиброматозе 1 типа), либо опухоли только одной стороны (при нейрофиброматозе 2 типа).
Мозаичный нейрофиброматоз диагностируется с помощью генетического анализа, при котором мутация гена присутствует только в некоторых клетках организма. Данное явление называется “мозаицизмом”. Однако, мозаичную форму нейрофиброматоза не всегда возможно подтвердить генетическим анализом, в этом случае возможно сделать биопсию опухолей или пораженных тканей. Мутация может присутствовать в пораженных тканях и не присутствовать в крови из-за мозаичного распределения мутации в клетках.
Обычно человек с мозаичным нейрофиброматозом является первым носителем мутации в семье, это связано с тем, что сегментарный нейрофиброматоз происходит из-за мутации гена, происходящей после зачатия, а не передается от родителей.