Всем привет! Меня зовут Чистопрудова Анна, я мама девочки Саши с нейрофиброматозом 1 типа, со спонтанной мутацией. Саша родилась в 2015 году. Первые проблемы начались уже в 1 месяц, у Саши появились эпи-приступы, как позднее оказалось, это тоже симптом нейрофиброматоза 1 типа, но недиагностический. Пока мы разбирались с приступами (они прошли к 2 месяцам), у Саши появились несколько пятен цвета «кофе с молоком» и врачи рекомендовали нам сдать генетический анализ на нейрофиброматоз. Поиск мутации в гене занял у нас почти 6 месяцев. У Саши оказалась микроделеция, то есть не просто мутация в гене NF1, а отсутствие достаточно большого участка ДНК, в который входят и различные другие гены. Для нас началась череда медицинских консультаций в поиске врачей, знакомых с заболеванием. Тут-то мы и поняли, что в России абсолютно отсутствует система помощи пациентам с нейрофиброматозом и даже живя в столице, мы не могли найти специалиста в этом заболевании, который мог бы нам объяснить, какие обследования и где нужно проходить, какие есть нюансы, чего ждать и тд. И конечно как и любые родители мы задавались вопросом, почему это случилось именно с нами, но быстро поняли, что неправильно ставим сам вопрос. Не «за что», а «для чего». С этого момента появилась цель.
Мы с моей подругой Верой Липковской решили создать информационный сайт о заболевании. На это у нас ушел целый год (делали все своими руками, хотя никакого опыта у нас в этом не было), собирали информацию из различных зарубежных источников, проверяли достоверность информации и тд. В 2018 году, уже имея свой сайт, мы с Верой отправились на главную европейскую научную конференцию по нейрофиброматозу в Париж. Нам очень повезло познакомиться с главами европейских пациентских организаций, которые любезно согласились взять нас под свое крыло и дать нам право участвовать в работе Европейской зонтичной ассоциации по нейрофиброматозу NF Patients United (куда входило 13 пациентских организаций со всей Европы). За время работы с европейскими коллегами мы поняли, что наш путь не уникален. Ни в одной стране мира помощь пациентам с редким заболеванием не рождается по инициативе государства. Всегда все начинается с подачи самих пациентов или их родственников. Так и в нашем случае только объединение пациентского сообщества в России могло показать реальную потребность в помощи людям с нейрофиброматозом. Это побудило нас более серьезно подойти к вопросу и обратиться в МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» с просьбой создать рабочую группу по нейрофиброматозу, а уже 20 марта 2020 года мы официально зарегистрировали единственную в России организацию, которая оказывает системную поддержку людям с нейрофиброматозом – Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Учредителями стали мы с Верой и наши мужья.
Нашей организации недавно исполнилось 2 года, но за это время мы прошли огромный путь и провели фантастическую работу. Теперь в России существует уже несколько экспертных команд врачей в разных городах России, которые мы объединяем между собой и держим их в курсе последних событий из области нейрофиброматоза. Мы содействовали регистрации в России нового инновационного препарата, который является единственным вариантом лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром, симптома, которого больше всего боятся родители детей с нейрофиброматозом 1 типа. Мы запустили официальный Реестр пациентов с НФ, который, как мы надеемся, уже с в самом ближайшем будущем даст нам возможность строить свою работу, опираясь на реальную статистику по заболеванию в РФ.
Наша организация все еще в начале своего большого пути, но нам уже есть чем гордиться, мы крайне оптимистичны и амбициозны в своих целях!
Что касается нашей семьи, то еще 6 лет назад при встрече с диагнозом казалось, что помощь своему ребенку мы можем найти только зарубежом, а сегодня у меня не возникает даже мысли куда-то ехать, консультироваться с зарубежными специалистами. Саша проходит все необходимые ежегодные обследования у специалистов, прекрасно разбирающихся в НФ, находящихся в курсе последних событий в области НФ в мире.
Да, нейрофиброматоз от нас уже никуда не денется, он с нашей семьей на всю жизнь, но теперь мы живем гораздо спокойнее, так как знаем, кто и где нам поможет, если помощь потребуется.
Я каждый день общаюсь с людьми с НФ и вижу, что ограничения в жизни каждый устанавливает себе сам, диагноз часто здесь не причем. В нашем пациентском сообществе очень много вдохновляющих историй людей, которые живут замечательной жизнью с НФ, мы будем делиться ими с вами! Присоединяйтесь и вы к нашей борьбе с нейрофиброматозом, присылайте ваши истории и фотографии!
А пока хочу поделиться с вами фотографиями Саши, благодаря которой, люди с НФ в России могут найти помощь и поддержку.
