Здравствуйте!
Хотим поделиться своей историей.
Осенью 2012 года в нашей семье произошло долгожданное событие, у нас родилась дочь! Катя, ребенок очень долгожданный, так как за плечами уже было 6 лет брака и множество безуспешных попыток забеременеть. И вот они приятные хлопоты (массаж, бассейн, первые шаги, слова, первый класс). Семь лет упоительного счастья, пока в один момент дочь не обсыпало мелкими веснушками в подмышечной области. До этого на теле было несколько пятен цвета «кофе с молоком». Педиатр, наблюдающая нас, уверяла, что это пигментация, с которой легко будет справиться в более взрослом возрасте путем косметологических процедур. И все же нас с мужем данное явление волновало. Как всегда обратились к интернету. На этом наша спокойная и размеренная жизнь закончилась. У НАШЕЙ ДОЧЕРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ! Это был удар для всей нашей семьи! Как нам жить дальше?! Куда и к каким врачам нам бежать за помощью?
Обратились к генетику. Был проведен ДНК-анализ. Выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1.
Стали общаться в группах НФ в социальных сетях. Поняли, как может быть опасно данное заболевание. На семейном совете было принято решение обследовать ребенка в одной из заграничных клиник. После комплексного обследования, получили заключение: Нейрофиброматоз 1 типа. Глиома хиазмы. Множественные плексиформные нейрофибромы в брюшной полости и малом тазу.
На протяжении всего времени мы активно поддерживали связь с ребятами в сообществе НФ. Обменивались результатами, наблюдениями, в некоторых случаях достижениями.
Веной 2020 основателями сообщества была организована онлайн конференция, в которой участвовали ведущие врачи России в области НФ. Нам посчастливилось поучаствовать.
Именно благодаря этой конференции мы с мужем поняли, что в нашей стране имеются высококлассные специалисты, занимающиеся проблемой нейрофиброматоза, которые всегда готовы оказать помощь!
В настоящее время регулярно обследуемся в ведущих медицинских учреждениях России, а также получаем необходимую медикаментозную терапию.
Успешно заканчиваем третий класс! Посещаем секции! Ведем активный образ жизни!
Проходя по этому непростому пути, с уверенностью заявляем: Любите жизнь! Никогда не опускайте рук! А с вами рядом всегда найдутся люди, готовые прийти на помощь!
