Привет! Меня зовут Ксения, я из Екатеринбурга. У меня есть дочка Соня. Первая, пока единственная. Родилась моя девочка в феврале. Доношенная, крепкая и с пятном на спине. Это мой первый ребенок, было страшно брать ее на руки, осматривать самой ещё страшнее. Я спрашивала врачей, что это за пятно, и мне сказали, что это что-то генетическое, нужно к генетику на прием. Проведя осмотр, врач поставил диагноз – нейрофиброматоз 1 типа. Дальше только наблюдать.

Я начала читать в интернете, что это за заболевание, как можно помочь ребенку, куда бежать. Я перерыла весь интернет, не могла спать, ревела, но при этом многое не говорила семье.
К 7 месяцам у дочки начали расти подкожные фибромы, которые напоминали горошинки, только под кожей, как раз на спине, в месте, где у нее большое пятно. По УЗИ врачи подтвердили подкожные фибромы. Невролог предложили сделать МРТ, конечно под наркозом, так как ребенок еще маленький. Но я не дала согласие. Испугалась, уехала домой, решила ждать года. А фибромы растут, они уже соединяются между собой, я это чувствую рукой, и в голове творится нереальное.

Соня растет, ей фибромы никак не мешают, она учится ползать, ходить, много играет и рисует. Решаюсь на МРТ в 1 год и 6 месяцев. Ложимся на пару дней в областную больницу Екатеринбурга… Очень страшно, когда у тебя забирают ребенка, в этот момент хочется кричать от боли. Сейчас, когда я уже курирую пациентов с НФ в своем регионе, я общаюсь с мамами, которые ждут очередь на МРТ и тоже переживают. И я разговариваю с ними, рассказываю, что иногда и сама плачу, но не ухожу в панику, так как мне ещё потом моего котенка забирать и нельзя показывать свои страхи ребенку. Дальше мы получаем результаты МРТ головы, все чисто. Здесь я выдохнула. Но это было только МРТ головы, на МРТ позвоночника нас не направили. Находясь в больнице, встречаемся с врачем-неврологом Львовой Ольгой Александровной. Она в теме НФ, даёт контакты Анны Чистопрудовой и рассказывает про возможности для пациентов в Москве. Я понимаю, что медлить нельзя, записываемся на госпитализацию и едем в Москву. На месте нам делают УЗИ, консультируют различные врачи, но аппарат МРТ в этот момент в больнице не работает, надо приезжать в другой раз. Приехав домой в Екатеринбург, понимаю, что в Москву больше не хочу, опять ждать, опять перелет, переезд… Беру направление в детскую областную больницу Екатеринбурга. Опять госпитализация, МРТ и головы и спины. В головке все хорошо. МРТ спины – плексиформная нейрофиброма с прорастанием в ткани.

Соньке 2 года. Я уже знала, что такое плекси, думала дождаться 2х лет, чтобы получить препарат для лечения. Далее консилиум врачей, связь с Москвой, и результат: мы подходим для лечения, но надо ждать 3х лет. Фонд «Круг добра» берет детей только с 3х лет (сейчас, будучи куратором «22/17», я знаю, что и до 3х лет ребенку можно получить необходимое лечение, но тогда мне это было неизвестно). Нас отправляют домой, прописывают МРТ через 3-4 месяца, чтобы посмотреть динамику роста опухоли. И дальше только ожидание…
4 месяца это что-то!
Я не знала, что делать. Был вариант собирать деньги на лекарство, либо просто ждать. Но как можно спокойно жить, когда ребенку возможно угрожает опасность?! Истерики, бессонные ночи и такое чувство, что все идёт специально плохо. В этот момент я сдаюсь и иду к психологу. Я не могла никому рассказать о том, что творилось в душе, я ведь перерыла весь интернет, я много уже знала.

Наступает апрель, приезжает Анна Чистопрудова с пациенткой организацией, объясняет, успокаивает. С ней на Школу пациентов приезжают врачи, рассказывают про заболевание понятным языком, отвечают на все вопросы и теперь остается всего месяц, чтобы было понятно, что делать дальше. В этот вечер Анна говорит, что «22/17» нужны волонтеры , я поднимаю руку, ведь теперь я с нейрофиброматозом на всю жизнь. В тот момент я была уже уверена, что смогу помочь другим, и сама больше буду знать о заболевании, и мне так будет спокойнее.

Сейчас Соне 4 года, она принимает препарат для лечения плексиформной нейрофибромы, ходит в садик, на занятие лфк. И я как мама всегда с ней! Все трудности мы пройдем, со всем справимся!