Научный проект по исследованию нейрофиброматоза 2 типа

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова» (МГНЦ) и НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко ведут совместный научный проект, направленный на исследование Нейрофиброматоза 2 типа.

Участие могут принять пациенты с Нейрофиброматозом 2 типа, которые:

  1. еще не проходили генетическое тестирование;
  2. проходили генетическое тестирование в МГНЦ, но не в полном объеме (только NGS или только MLPA);
  3. проходили генетическое тестирование в полном объеме, но мутации не было выявлено;
  4. знают, какая у них мутация и хотят внести вклад в науку.

Участие в проекте дает прекрасную возможность пациенту получить консультацию у невролога НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко, осмотр у генетика МГНЦ и ДНК-диагностику в МГНЦ на бюджетной основе. 

Записаться на прием вы можете через врача-невролога НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко Макашову Елизавету Сергеевну по почте:  emakashova@nsi.ru