Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которая была выявлена не так давно, характеризующаяся образованием множественных шванном, но несоответствующая критериям нейрофиброматоза 2 типа. Шванноматоз связан с мутацией гена SMARCB1 или LZTR1 на 22 хромосоме. вызывает развитие доброкачественных опухолей — шванном — обычно на спинном и периферических нервах.
По данным американской ассоциации CTF каждый день в мире рождается 9 человек со шванноматозом. Это значит, что новый пациент со шванноматозом рождается каждые 3 часа.
Симптомы шванноматоза обычно возникают в возрасте от 30 до 60 лет, хотя они могут возникнуть в любом возрасте. Основным клиническим проявлением шванноматоза является развитие шванном, отличительных опухолей, которые растут на периферических нервах. Наиболее распространенным признаком является хроническая боль. Считается, что это вызвано, по крайней мере, частично шванномами, которые разрастаясь давят на нервы. В некоторых случаях боль, которую испытывают люди, непропорциональна размеру имеющихся опухолей. Кроме того, интенсивность и частота боли значительно варьируется среди пациентов. У многих пациентов со шванноматозом боль является единственным симптомом заболевания, по этой причине шванноматоз часто трудно диагностировать. Самое важное отличие от нейрофиброматоза 2 типа заключается в том, что у пациентов со шванноматозом обычно не развиваются опухоли на вестибулярном нерве, которые вызывают потерю слуха у людей с НФ2 (хотя редкие случаи были зарегистрированы). Кроме того, другие типы опухолей, которые могут возникнуть у людей с НФ2 (включая менингиомы, эпендимомы и астроцитомы), не встречаются у тех, кто болен шванноматозом, за редким исключением. Особенности НФ1, такие как проблемы с обучением и пятна цвета “кофе с молоком”, также не присутствуют у людей со шванноматозом.
