Развитие детей с нейрофиброматозом

Речь — один из наиболее чувствительных показателей развития нервной системы ребенка. У детей с нейрофиброматозом достаточно часто встречаются нарушения речи и языка, которые могут проявляться в самых разных формах — от легкой задержки до выраженных трудностей, влияющих на обучение и повседневное общение.

Задержка речевого развития

– Позднее появление первых слов (позже 1,5 лет)
– Долгое отсутствие фразовой речи (после 2,5–3 лет)
– Скудный активный и пассивный словарь
– Преобладание имитаций, эхолалий (повторение слов, фраз, предложений; непонимание простых инструкций)

Это может быть первым заметным симптомом в раннем детстве, особенно если речь развивается медленнее, чем моторика.

Артикуляционные и моторные нарушения, дизартрия – речевое расстройство, связанное с нарушением работы мышц, участвующих в произнесении звуков: языка, губ, нёба, гортани:

– нечеткая, «смазанная» речь, как будто ребёнок «глотает» окончания или проглатывает целые слоги – «каша во рту»;
– сниженная чёткость и сила голоса;
– носовой оттенок голоса;
– монотонность, «однообразный» тембр;
– трудности с произнесением сложных звуков или длинных слов;
– быстрая утомляемость при разговоре, короткие фразы;

Нарушения фонематического восприятия и грамматического строя речи:

– упрощение синтаксиса — использование коротких, простых фраз, которое может мешать полноценно выражать мысли и вести диалог наравне со сверстниками;
– трудности с различением похожих звуков (например, «п» и «б», «ш» и «с»)

– звуковые подмены и искажения;
– сложности с освоением навыков чтения и письма на фоне нормального слуха (дислексия, дисграфия);
– ошибки в согласовании слов (например, «мама пришёл», «красивый девочка»).
Фонематическое восприятие — основа грамотности, поэтому дети с данным нарушением могут испытывать трудности в начальной школе. Как правило, данные нарушения смягчаются по мере взросления и освоения навыков.

Нарушения связной речи:

– трудности в построении логичных высказываний;
– нарушение последовательности: сложности с пересказом;
– бедность лексики при сохранном желании говорить.
Особенно заметно в старшем дошкольном и младшем школьном возрасте.

Нарушения прагматической речи (социального использования языка):

– трудности с ведением диалога: перебивает, не слушает собеседника;
– не улавливает юмор, интонацию, невербальные сигналы;
– может использовать речь «не по ситуации» (например, чрезмерно формально или, наоборот, слишком упрощенно). 

Данные речевые трудности часто пересекаются с симптомами РАС и СДВГ.

Моторные нарушения

Моторные трудности — одна из самых частых и ярких проблем при НФ, они связаны не только с мышечной слабостью, но и с нейромоторными дисфункциями. При правильной оценке и поддержке дети могут значительно улучшить координацию, уверенность в движении и участие в повседневной жизни. Наиболее частые трудности: 

– позднее овладение моторными навыками: ползание, ходьба, бег, прыжки, лазание;
– неуклюжесть, неловкость, частые падения, трудности с удержанием баланса и равновесия, сложности с координацией движения в играх и выполнении навыков самообслуживания;
– мелкая моторика: застегивание пуговиц, молний, рисование, низкая скорость письма, быстрая утомляемость при выполнении письменных работ.

Сенсорные нарушения

Согласно исследованиям (ссылка: Sensory Processing in Children and Adolescents with Neurofibromatosis Type 1), дети с нейрофиброматозом в 9 раз чаще сталкиваются с трудностями обработки сенсорной информации, чем их сверстники. Это означает, что их мозг иначе воспринимает и обрабатывает сигналы от органов чувств — звуки, прикосновения, запахи, движения и вкусы.

Нарушение может проявиться в четырёх основных формах:

– повышенная чувствительность — ребенок болезненно реагирует на громкие звуки, яркий свет, колючую одежду, запахи;
– сенсорное избегание — стремится уйти от неприятных ощущений: не любит толпу, отказывается от некоторых видов пищи, не выносит прикосновений;
– недостаточная регистрация стимулов — ребенок может не замечать, что к нему обращаются, не чувствует лёгкого прикосновения, не реагирует на щекотку;
– сенсорный поиск — ребенок постоянно двигается, громко издает звуки, ищет сильные ощущения (например, качание, тряску, надавливание).

Профиль сенсорной чувствительности при НФ во многом напоминает сенсорные особенности при РАС и СДВГ, хотя степень выраженности и сочетание проявлений могут быть разными.

Сенсорные нарушения при НФ коррелируют с поведенческими и эмоциональными трудностями:
– сниженным или нестабильным зрительным контактом,
– избеганием социальных и сенсорных перегрузок (например, шумных мест, толпы);
– повышенной тревожностью;
– трудностями социального взаимодействия.

Сенсорные нарушения при нейрофиброматозе являются клинически значимыми (то есть, влияют на поведение, развитие, адаптацию и качество жизни ребёнка), распространёнными и нередко предшествуют или сопутствуют более выраженным поведенческим трудностям. Их своевременное выявление и коррекция может существенно повысить качество жизни ребёнка, облегчить адаптацию в социальной и образовательной среде, а также стать важной частью комплексного маршрута сопровождения детей с НФ.

Семьи, зарегистрированные в Реестре пациентов с НФ, могут воспользоваться помощью куратора группы по проблемам поведения и развития, клинического психолога, дефектолога, поведенческого аналитика и супервизора ПФА/ТОН Екатерины Каменских. За получением консультации и добавлением в группу поддержки, Вы можете звонить на Горячую линию 88002341390