10 декабря 2024 года в Москве состоялась пресс-конференция, приуроченная к семилетию начала волонтерского движения по созданию системы помощи пациентам с нейрофиброматозом в России. Мероприятие было организовано МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» с целью повышения осведомленности о заболевании, обсуждения достижений, а также вызовов, стоящих перед системой диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов.
За последние семь лет в системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России произошли значительные перемены: внедрены программы комплексной ДНК-диагностики, зарегистрирован новый препарат для лечения неоперабельных опухолей у детей, а также запущены программы психологической и юридической поддержки.
На мероприятии выступили ведущие эксперты и специалисты в области медицины и здравоохранения: Кулакова Н.В., Логачева Е.В., Жулев Ю.А., Чистопрудова А.И., Диникина Ю.В., Стрельников В.В., Дорофеева М.Ю. Участники рассмотрели достижения в области диагностики и лечения нейрофиброматоза, эффективность программ социальной поддержки и текущие вызовы, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи.
В конференции приняли участие более 2000 зрителей, которые присоединились к онлайн-трансляции, что свидетельствует о высоком интересе и необходимости повышения уровня осознанности россиян о заболевании и мерах поддержки пациентов.
Мероприятие прошло в продуктивной и дружеской атмосфере, предоставив возможность обмена опытом и обсуждения важнейших вопросов на пути создания эффективной и доступной системы поддержки пациентов с нейрофиброматозом.
Нейрофиброматоз — редкое орфанное заболевание с предрасположенностью к образованию различных опухолей в организме. В основном такие образования являются доброкачественными, их количество может варьироваться от нескольких штук до сотен, а иногда и тысяч по всему телу. Сегодня этим заболеванием ориентировочно может страдать до 50 тыс. россиян. По данным Союза педиатров РФ, каждый год в нашей стране рождается около 530 детей с нейрофиброматозом.
Как правило, первыми симптомами нейрофиброматоза у детей являются пятна цвета «кофе с молоком» на коже в количестве от 6 штук. Позднее могут появляться и другие симптомы: выпуклые новообразования на коже или под кожей – нейрофибромы, костные патологии, эпилептические приступы, а также РАС, СДВГ и др.
Тяжелое осложнение нейрофиброматоза, которое может привести к серьезному снижению качества жизни — развитие плексиформных нейрофибром, которые могут быть жизнеугрожающими, сдавливать внутренние органы или приводить к серьезным косметическим дефектам. Такие образования чаще всего неоперабельны. Кроме того, подобные опухоли имеют риск озлокачествления примерно в 8-13% случаев, что требует постоянного медицинского контроля за состоянием пациентов.
