Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять 3 типа:
- Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
- Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
- Шванноматоз
Это три независимых заболевания, вызванных разными генетическими причинами. Отличительной чертой нейрофиброматоза является возникновение опухолей (нейрофибромы при 1 типе, шванномы при 2 типе и шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова.
Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы (т.н. мутация de novo). Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ составляет 50% при каждой беременности (аутосомно-доминантный тип наследования). Выявить изменение в гене NF1 или NF2 можно при проведении генетического анализа.
Нейрофиброматоз не является противопоказанием к прививкам, проведению массажа, нахождению ребенка на солнце, ЛФК и т.д. За исключением случаев, когда указанные процедуры являются противопоказанием при наличии сопутствующего заболевания.
Сам по себе диагноз нейрофиброматоз не является показанием к установлению инвалидности. Однако, ряд симптомов, таких как костные аномалии или опухоли ЦНС, могут быть причиной установления инвалидности пациента.
Нейрофиброматоз 1 типа внесен в список орфанных заболеваний. Код МКБ — Q.85.0
Диагноз нейрофиброматоз 1 типа может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:
- Шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» («café au lait, CAL»)* больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых;
- Наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
- Гиперпигментация в подмышечной и/или паховой области;
- Узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки глаза);
- Костные аномалии, такие как ложный сустав, дисплазия крыльев клиновидной кости, сколиоз и т. д.;
- Глиома зрительного пути;
- Наличие НФ 1 типа у одного из родителей;
- Патогенный генетический вариант в гене NF1.
* Если наличие пятен «кофе с молоком» или мелких пигментных пятен в подмышечных и паховых об ластях является единственным подходящим критерием, то диагноз нейрофиброматоз 1 типа наиболее вероятен. Тем не менее, в исключительных случаях эти признаки могут свидетельствовать о другом диагнозе (например, синдром Легиуса).
Генетическое тестирование
Если клинические проявления соответствуют критериям диагностики НФ1, то генетический анализ гена NF1 не является обязательным. В случае, если клиническая картина не совсем ясна, генетический анализ поможет установить диагноз. Генетический анализ также необходим для выяснения характера происхождения мутации (унаследована или возникла de novo), обследования других членов семьи и проведения пренатальной/преимплантационной диагностики.
- ФГБНУ им. академика Н. П. Бочкова проводит медико-генетическое консультирование на бюджетной основе;
- НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачевапроводит медико-диагностическое консультирование и реализацию протоколов наблюдения детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям;
- Для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и подтвержденной плексиформной нейрофибромой доступен бесплатный генетический анализ. В данном случае региональный врач пациента может отправить образцы крови в ФГБНУ им.академика Н.П. Бочкова. Посмотреть инструкцию для врача можно здесь.
Наблюдение специалистами
Нейрофиброматоз 1 типа – синдром с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, может приводить к жизнеугрожающим состояниям и требовать частого медицинского вмешательства. Однако большинство пациентов с данным заболеванием живут полноценной жизнью.
Регулярное наблюдение у специалистов позволяет пациентам с НФ1 жить полноценной жизнью. Тем не менее, в рамках данного синдрома могут возникать жизнеугрожающие состояния, в связи с чем пациентам с НФ1 рекомендовано наблюдение не только у педиатра/терапевта, но и в составе мультидисциплинарной команды специалистов.
Может потребоваться обращение к следующим специалистам:
- Генетик (для диагностики болезни);
- Невролог (неврологические симптомы, наличие опухолей);
- Ортопед (сколиоз, внутрипозвоночная патология, ложный сустав большеберцовой кости);
- Офтальмолог (наличие узелков Лиша, глиомы зрительного пути);
- Дерматолог (пятна цвета «кофе с молоком», кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы);
- Кардиолог;
- Психолог (задержка психического, моторного, речевого развития, проблемы с обучением, признаки аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности);
- Педиатр (профилактика, лечение и реабилитация);
- Онколог (при наличии опухолей);
- Эндокринолог (раннее половое созревание, низкорослость, другие эндокринологические проблемы).
Наблюдение пациента с НФ1 включает:
- Ежегодный врачебный осмотр, включающий сбор анамнеза и физикальное обследование (включая дерматологический осмотр и неврологическое обследование), что позволит выявить насторажи- вающие признаки:
» любая быстрорастущая некожная нейрофиброма,
» периферическая нейропатия с потерей чувствительности или двигательных функций
» нарастание болевых ощущений (особенно, если они будят ребенка ночью) или изменение их характера.
- Регулярное офтальмологическое обследование (особенно у детей) в связи с риском развития глиомы зрительного пути. Базовая оценка остроты зрения (при должной подготовке офтальмолога возможна с 12-18 месячного возраста), цветового зрения и полей зрения должна проводиться с того возраста, когда ребенок способен пройти тестиро- вание, понимая и выполняя просьбы врача. Оценка на предмет риска ЮММЛ при НФ1 должна прово- диться у детей с ювенильными ксантогранулемами.
- В связи с отсутствием консенсуса мирового научного сообщества относительно целесообразности проведения ежегодной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, вопрос о частоте проведения данного исследования должен обсуждаться индивидуально в каждом конкретном случае с лечащим врачом, с учетом клинических проявлений и жалоб пациента.
В настоящее время возможно только симптоматическое лечение проявлений НФ1, которые влияют на качество жизни и угрожают здоровью.
К методам терапии относятся:
- Хирургическое лечение (строго по показаниям) • Медикаментозное лечение
- Физиотерапия
- Психологическая поддержка
- Терапия боли
Куда направить пациента с нейрофиброматозом?
г.Москва:
НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева(предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам). Специалисты центра, работающие с пациентами с нейрофиброматозом: детский онколог Мареева Ю.М., нейроонколог Папуша Л.И.
НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко (предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам).
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Специалисты центра, работающие с детьми с нейрофиброматозом: врач-гематолог Донюш Елена Кронидовна, врач-гематолог Кондрашова Зинаида Андреевна.
МНИОИ им.П.А. Герцена – филиал ФГБУ “НМИЦ радиологии” Минздрава России
Специалист, работающий со взрослыми пациентами с нейрофиброматозом: нейрохирург-онколог, старший научный сотрудник отделения нейрохирургии Кирсанова Ольга Николаевна.
г. Санкт – Петербург:
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Специалист, работающий с детьми с нейрофиброматозом: врач-гематолог Диникина Юлия Валерьевна.
Специалист, работающий с детьми с нейрофиброматозом: детский онколог, гематолог Белогурова Маргарита Борисовна.
г. Новосибирск:
ФГБУ “НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина”
Специалист, работающий с детьми с нейрофиброматозом: врач онколог, гематолог, химиотерапевт Штукерт Антон Владимирович.
г. Уфа:
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»
Специалист, работающий с пациентами с нейрофиброматозом: Байрамгулов Рустем Равилевич — детский онколог.
г. Томск
ОГАУЗ «Томская областная клиническая больница»
Специалист, работающий с пациентами с нейрофиброматозом: детский онколог, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения Томской области Гербек Инна Эмильевна.
г. Курган:
ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России (центр предоставляет возможность заочной консультации)
г. Санкт-Петербург:
ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. ТУРНЕРА» Минздрава России (центр предоставляет телемедицинские консультации)
г. Нижний Новгород:
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава РФ