Нейрофиброматоз — это группа генетических врожденных заболеваний, в которой принято выделять:
- Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1, бывший “Болезнь фон-Реклингхаузена)
- Шванноматозы, включая NF2-ассоциированный шванноматоз (бывший Нейрофиброматоз 2 типа)
Это независимые заболевания, вызванных разными генетическими причинами. Отличительной чертой нейрофиброматоза является возникновение опухолей (нейрофибромы при 1 типе, шванномы при шванноматозе), которые, как правило, являются доброкачественными и затрагивают периферическую и центральную нервную систему.
Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова.
Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка спонтанно, родители при этом здоровы (т.н. мутация de novo). Если один из родителей болен, то шанс рождения ребенка с НФ составляет 50% при каждой беременности (аутосомно-доминантный тип наследования). Выявить изменение в гене NF1 или NF2 можно при проведении генетического анализа.
Нейрофиброматоз не является противопоказанием к прививкам, проведению массажа, нахождению ребенка на солнце, ЛФК и т.д. За исключением случаев, когда указанные процедуры являются противопоказанием при наличии сопутствующего заболевания.
Сам по себе диагноз нейрофиброматоз не является показанием к установлению инвалидности. Однако, ряд симптомов, таких как костные аномалии или опухоли ЦНС, могут быть причиной установления инвалидности пациента.
Нейрофиброматоз 1 типа внесен в список орфанных заболеваний. Код МКБ — Q.85.0
Диагноз нейрофиброматоз 1 типа может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:
- Шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» («café au lait, CAL»)* больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых;
- Наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
- Гиперпигментация в подмышечной и/или паховой области;
- Узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки глаза);
- Костные аномалии, такие как ложный сустав, дисплазия крыльев клиновидной кости, сколиоз и т. д.;
- Глиома зрительного пути;
- Наличие НФ 1 типа у одного из родителей;
- Патогенный генетический вариант в гене NF1.
* Если наличие пятен «кофе с молоком» или мелких пигментных пятен в подмышечных и паховых об ластях является единственным подходящим критерием, то диагноз нейрофиброматоз 1 типа наиболее вероятен. Тем не менее, в исключительных случаях эти признаки могут свидетельствовать о другом диагнозе (например, синдром Легиуса).
Генетическое тестирование
Если клинические проявления соответствуют критериям диагностики НФ1, то генетический анализ гена NF1 не является обязательным. В случае, если клиническая картина не совсем ясна, генетический анализ поможет установить диагноз. Генетический анализ также необходим для выяснения характера происхождения мутации (унаследована или возникла de novo), обследования других членов семьи и проведения пренатальной/преимплантационной диагностики.
- ФГБНУ им. академика Н. П. Бочкова проводит медико-генетическое консультирование на бюджетной основе;
- НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачевапроводит медико-диагностическое консультирование и реализацию протоколов наблюдения детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям;
- Для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и подтвержденной плексиформной нейрофибромой доступен бесплатный генетический анализ. В данном случае региональный врач пациента может отправить образцы крови в ФГБНУ им.академика Н.П. Бочкова. Посмотреть инструкцию для врача можно здесь.
Наблюдение специалистами
Нейрофиброматоз 1 типа – синдром с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, может приводить к жизнеугрожающим состояниям и требовать частого медицинского вмешательства. Однако большинство пациентов с данным заболеванием живут полноценной жизнью.
Регулярное наблюдение у специалистов позволяет пациентам с НФ1 жить полноценной жизнью. Тем не менее, в рамках данного синдрома могут возникать жизнеугрожающие состояния, в связи с чем пациентам с НФ1 рекомендовано наблюдение не только у педиатра/терапевта, но и в составе мультидисциплинарной команды специалистов.
Может потребоваться обращение к следующим специалистам:
- Генетик (для диагностики болезни);
- Невролог (неврологические симптомы, наличие опухолей);
- Ортопед (сколиоз, внутрипозвоночная патология, ложный сустав большеберцовой кости);
- Офтальмолог (наличие узелков Лиша, глиомы зрительного пути);
- Дерматолог (пятна цвета «кофе с молоком», кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы);
- Кардиолог;
- Психолог (задержка психического, моторного, речевого развития, проблемы с обучением, признаки аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности);
- Педиатр (профилактика, лечение и реабилитация);
- Онколог (при наличии опухолей);
- Эндокринолог (раннее половое созревание, низкорослость, другие эндокринологические проблемы).
Наблюдение пациента с НФ1 включает:
- Ежегодный врачебный осмотр, включающий сбор анамнеза и физикальное обследование (включая дерматологический осмотр и неврологическое обследование), что позволит выявить насторажи- вающие признаки:
» любая быстрорастущая некожная нейрофиброма,
» периферическая нейропатия с потерей чувствительности или двигательных функций
» нарастание болевых ощущений (особенно, если они будят ребенка ночью) или изменение их характера.
- Регулярное офтальмологическое обследование (особенно у детей) в связи с риском развития глиомы зрительного пути. Базовая оценка остроты зрения (при должной подготовке офтальмолога возможна с 12-18 месячного возраста), цветового зрения и полей зрения должна проводиться с того возраста, когда ребенок способен пройти тестиро- вание, понимая и выполняя просьбы врача. Оценка на предмет риска ЮММЛ при НФ1 должна прово- диться у детей с ювенильными ксантогранулемами.
- В связи с отсутствием консенсуса мирового научного сообщества относительно целесообразности проведения ежегодной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, вопрос о частоте проведения данного исследования должен обсуждаться индивидуально в каждом конкретном случае с лечащим врачом, с учетом клинических проявлений и жалоб пациента.
В настоящее время возможно только симптоматическое лечение проявлений НФ1, которые влияют на качество жизни и угрожают здоровью.
К методам терапии относятся:
- Хирургическое лечение (строго по показаниям) • Медикаментозное лечение
- Физиотерапия
- Психологическая поддержка
- Терапия боли
Куда направить пациента с нейрофиброматозом?
г.Москва:
НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева(предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам). Специалисты центра, работающие с пациентами с нейрофиброматозом: детский онколог Саломатина А.С.
НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н. Н. Бурденко (предоставляет возможность телеймедицинской консультации врачам). Специалист: невролог (детский и взрослый) Макашова Е.С.
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Специалисты центра, работающие с детьми с нейрофиброматозом: врач-гематолог Донюш Елена Кронидовна, врач-гематолог Кондрашова Зинаида Андреевна.
МНИОИ им.П.А. Герцена – филиал ФГБУ “НМИЦ радиологии” Минздрава России
Специалист, работающий со взрослыми пациентами с нейрофиброматозом: нейрохирург-онколог, старший научный сотрудник отделения нейрохирургии Кирсанова Ольга Николаевна.
г. Санкт – Петербург:
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Специалист, работающий с детьми с нейрофиброматозом: врач-гематолог-онколог Диникина Юлия Валерьевна.
Врач, работающий со взрослыми пациентами: Безруких Вадим Андреевич.
Специалист, работающий с детьми с нейрофиброматозом: детский онколог, гематолог Белогурова Маргарита Борисовна.
г. Уфа:
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»
Специалист, работающий с пациентами с нейрофиброматозом: Байрамгулов Рустем Равилевич — детский онколог.
г. Томск
ОГАУЗ «Томская областная клиническая больница»
Специалист, работающий с пациентами с нейрофиброматозом: детский онколог, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения Томской области Гербек Инна Эмильевна.
г. Курган:
ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России (центр предоставляет возможность заочной консультации)
г. Санкт-Петербург:
ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. ТУРНЕРА» Минздрава России (центр предоставляет телемедицинские консультации)
г. Нижний Новгород:
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава РФ