В ФГБНУ “Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова” (МГНЦ), действует ежегодная программа, в соответствии с которой пациенты с подозрением на Нейрофиброматоз 1 типа или Нейрофиброматоз 2 типа могут записаться на консультацию к генетику и бесплатно пройти ДНК-диагностику, направленную на поиск мутаций в ассоциированных генах (NF1 и NF2 соответственно).
В рамках программы, пациенту могут быть назначены:
- Поиск точковых мутаций в генах NF1 и NF2 методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (NGS)
- Поиск протяженных делеций в гене NF1
- Поиск протяженных делеций в гене NF2
- Подтверждение обнаруженной методом NGS точковой мутации методом секвенирования по Сенгеру (платно).
Предварительный прием у врача-генетика МГНЦ является обязательным условием для получения направления на бесплатную ДНК-диагностику (сам прием может быть как бесплатным по направлению 057/у, так и платным).
Напоминаем, что хотя генетический анализ при нейрофиброматозе не является обязательным, так как диагноз ставится по клинической картине, однако знания о точном месте поломки гена в дальнейшем смогут облегчить процесс планирования рождения здорового ребенка у пациентов с нейрофиброматозом (пренатальная/преимплантационная диагностика). Кроме того, поскольку различные симптомы нейрофиброматоза у детей проявляются в разном возрасте и клиническая картина часто не ясна, ДНК-диагностика дает возможность уточнить диагноз. Также наличие генетического анализа (подтвержденной мутации в гене NF1) на сегодняшний день является обязательным условием получения детьми с плексиформными нейрофибромами лекарственного препарата через фонд “Круг добра” бесплатно.
Также при наличии у ребенка с 2 до 18 лет медицинской выписки с диагнозом “плексиформная нейрофиброма” возможна отправка крови на бесплатную ДНК-диагностику из города проживания ребенка. Внимание, данная программа работает только для детей с плексиформной нейрофибромой! Для получения более подробной информации по данной программе обращайтесь, пожалуйста, к куратору вашего федерального округа.
Мы рекомендуем всем пациентам заранее подготовиться к консультации: обязательно взять с собой предыдущие медицинские заключения, разложить документы в хронологическом порядке, заранее составить список ваших вопросов врачу. В этом случае консультация со специалистом пройдет для вас и для врача наиболее быстро и эффективно.
Контакты МГНЦ доступны по ссылке.
Если у вас есть вопросы относительно алгоритма получения бесплатного генетического анализа, расшифровки уже полученных результатов ДНК-диагностики и тд., вы можете взять платную онлайн консультацию в МГНЦ, на которой врач-генетик ответит вам на все вопросы. Мы рекомендуем обращаться к генетику Васильеву Петру Андреевичу.