Описание
Плексиформная нейрофиброма — это особый тип нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа, представляет собой удлиненное диффузное образование, которое, как правило, локализуется в местах прохождения нервов, под кожей или во внутренних органах, также может свисать над поверхностью кожи, образуя своеобразные узлы. Зачастую наличие этой опухоли провоцирует разрастание и обвисание кожи с пигментацией, чаще – на теле и реже – на лице. В отличие от кожных нейрофибром плексиформные нейрофибромы часто обнаруживаются в детстве и считаются врожденным состоянием, могут возникать в любой части тела, включая голову и шею, глазницу, конечности, грудную клетку, брюшную полость и таз.
Наличие плексиформных нейрофибром может вызвать не только дефекты косметического плана (например, гипертрофию кожи или гиперпигментацию), но и сдавливание внутренних органов тела и сосудов, что может нарушить их нормальное функционирование, также может протекать бессимптомно. Рост плексиформных нейрофибром может продолжаться на протяжении всей жизни человека, хотя многие ученые отмечают, что вероятность появления крупных разрастающихся образований у поверхности кожи наиболее высока именно в первые годы жизни.
Наличие нейрофибромы может сопровождаться болезненными ощущениями. А постоянная боль в области плексиформной нейрофибромы может указывать на злокачественное состояние опухоли.
С точки зрения строения, плексиформная нейрофиброма представляет собой доброкачественную опухоль, состоящую из клеток различного типа: нейронных аксонов, шванновских клеток, фибробластов, тучных клеток (мастоцитов), макрофагов, перинервальных клеток и внеклеточной матрицы типа коллагена.
Появление опухолей связано со структурными изменениями хромосом (мутация хромосом 17, 19, 22) и аномалий следующих генов: CDKN2A, CDKN2B, MTAP.
Влияние на жизнедеятельность
В целом, плексиформная нейрофиброма не представляет опасности, за исключением случаев, когда плексиформные образования становятся крупными и вызывают вышеназванное сдавливание органов или сосудов. Опасность также представляет возможность образования злокачественной саркомы или злокачественной шваномы периферических нервов. При этом ученые склонны полагать, что наличие плексиформной нейрофибромы с высокой долей вероятности подразумевает наличие нейрофиброматоза I типа, но не обязательно является его сопутствующим симптомом, как предполагалось ранее.
Диагностика и лечение
Наличие плексиформных нейрофибром обычно диагностируется следующим путем:
- Полное медицинское обследование с изучением истории болезни;
- Рентгенография;
- Компьютерная томография (КТ);
- Магнитно-резонансная томография (МРТ);
- Определение последовательности (секвенирование) гена NF1 в ходе генетического исследования;
- Биопсия кожной ткани.
Также используется дифференциальный анализ, позволяющий исключить другие причины перед постановкой диагноза: филяриоза, гемангиомы, лимфангиоматоза и т.д.
Как правило, образующиеся опухоли удаляются хирургическим путем, однако часто плексиформную нейрофиброму сложно удалить полностью из-за вростания в ткани и периферические нервы. Зачастую, поскольку наличие плексиформной нейрофибромы связывается с нейрофиброматозом I типа, применяются соответствующие методы лечения.
Крайне важно периодически проходить обследования: поскольку образование новых опухолей обычно протекает бессимптомно, профилактика играет первоочередную роль.
В апреле 2020 года в США был одобрен первый в мире препарат для лечения неоперабельных плексиформных опухолей. Препарат Koselugo (Селуметиниб) также был зарегистрирован в России 1 ноября 2021 года. Дети с неоперабельной симптоматической плексиформной нейрофибромой с 3 до 18 лет, имеющие гражданство РФ, а также генетически подтвержденый диагноз нейрофиброматоз 1 типа могут получить препарат бесплатно за счет фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями “Круг добра”. На нашем сайте вы можете ознакомиться с более подробной инструкцией получения препарата.
Для диагностики и лечения плексиформной нейрофибромы вы можете обратиться в следующие медицинские учреждения:
Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева принимает на лечение детей со всеми заболеваниями крови, злокачественными опухолями, наследственными синдромами, иммунодефицитами и иными тяжелыми заболеваниями. Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева принимает на лечение детей со всеми заболеваниями крови, злокачественными опухолями, наследственными синдромами, иммунодефицитами и иными тяжелыми заболеваниями. Центр предоставляет услуги телемедицины для врачей.
Специалисты центра, работающие с детьми с нейрофиброматозом: детский онколог Саломатина Анастасия Сергеевна.
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Российская детская клиническая больница (РДКБ) открыла свои двери для детей из всех уголков России в 1985 году. Сегодня это крупнейший в России детский многопрофильный больничный комплекс на 1025 коек, оснащенный современным диагностическим и лечебным оборудованием. В стенах больницы ежегодно получают высококвалифицированную медицинскую помощь свыше 22 тысяч детей не только из всех регионов России, но и ближнего и дальнего зарубежья. Ежегодно проводится более 11 тысяч операций. При больнице организовано обучение детей по программе средней школы.
Специалисты центра, работающие с детьми с нейрофиброматозом: врач-гематолог Донюш Елена Кронидовна, врач-гематолог Кондрашова Зинаида Андреевна.
Морозовская детская городская клиническая больница
Крупнейшая в России и Европе детская больница. Ежегодно здесь оказывают помощь более чем 120 тысячам пациентов — свыше трети от общего числа госпитализаций детей в Москве. Специалисты центра, работающие с детьми с нейрофиброматозом: Илюшечкина Тамара Михайловна.
Ведущий федеральный педиатрический центр России. Стационарное лечение, включая операции, для детей — граждан Российской Федерации, имеющих направление специалиста по месту жительства, проводится бесплатно и финансируется из федерального бюджета.
Специалисты центра, работающие с детьми с нейрофиброматозом: невролог, эпилептолог Дорофеева Марина Юрьевна, врач невролог, эпилептолог Пивоварова Александра Михайловна.
НМИЦ онкологи им. Н.Н.Блохина
Специалисты центра, работающие с детьми с нейрофиброматозом: детский онколог Сагоян Гарик Барисович
Для взрослых пациентов с плексиформными нейрофибромами в рамках центра может быть назначена как лекарственная терапия, так и проведена хирургия плексиформных нейрофибром, в том числе массивных. Специалисты центра, работающие со взрослыми пациентами: хирург Валиев Ренат (Аслан) Камраддинович, онколог Тарарыкова Анастасия Алексеевна
ФГБУ “НМИЦ радиологии” Минздрава России
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Крупнейшее научно-лечебное учреждение Российской Федерации, оказывающее медицинскую помощь по ОМС, на платной основе, а также высокотехнологичную медицинскую помощь.
Специалист, работающий с детьми с нейрофиброматозом: врач-гематолог Диникина Юлия Валерьевна.
Специалист центра, работающий со взрослыми пациентами, имеющими плексиформную нейрофиброму: Безруких Вадим Андреевич.
Медицинская помощь в центре оказывается бесплатно – в рамках программы Госгарантий по обязательному медицинскому страхованию. При этом некоторые виды лечения (химио-, гормоно- и лучевая терапия) доступны на безвозмездной основе только для жителей Санкт-Петербурга, но оперативные вмешательства могут проводится всем гражданам Российской Федерации, застрахованным по программе ОМС, а также в рамках высокотехнологичной медицинской помощи.
Специалист, работающий с детьми с нейрофиброматозом: детский онколог, гематолог Белогурова Маргарита Борисовна.
ГАУЗ СО Областная детская клиническая больница
Крупный детский многопрофильный больничный комплекс, оснащенный современным диагностическим и лечебным оборудованием. Предоставляет комплексное обследование детей с нейрофиброматозом, включая МРТ головного и спинного мозга по показаниям.
Для прохождения обследования необходимо записаться на очный прием (возможно бесплатно по направлению 057/у из поликлиники) к детскому неврологу Невмержицкой Кристине Сергеевне.
ГАУЗ СО «Детская городская клиническая больница № 9 город Екатеринбург»
Многопрофильное лечебное учреждение, оказывающее первичную, специализированную и высокотехнологичную медицинскую помощь. Для прохождения полного обследования необходимо записываться на прием к неврологу Львовой Ольге Александровне (для бесплатного приема необходимо направление из поликлиники по форме 057/у).
ОГАУЗ «Томская областная клиническая больница»
Попасть на обследование ребенка с нейрофиброматозом возможно, записавшись на прием к детскому онкологу Гербек Инне Эмильевне (для записи на бесплатный прием врача необходимо направление из поликлиники по форме 057/у). В больнице проводят все необходимые обследования, включая МРТ головного мозга. Также при необходимости могут провести телемедицинскую консультацию с профильными федеральными центрами.